Exercicis d'evolució — Biologia 2n Batxillerat
Aquests exercicis estudien l'evolució amb les eines de la biologia moderna. Treballes el concepte biològic d'espècie, amb el cas del cavall i l'ase, i els mecanismes de l'evolució. Classifiques òrgans en homòlegs o anàlegs i expliques les proves de l'evolució i l'especiació. Després corregeixes idees errònies, com que l'antibiòtic fa que els bacteris es tornin resistents, i apliques l'equilibri de Hardy-Weinberg per calcular freqüències al·lèliques i de portadors d'una malaltia. Al final estudies l'evo-devo. Les solucions argumenten amb precisió. Errors típics: pensar que els individus s'adapten a posta i dir que dos animals que es poden creuar ja són de la mateixa espècie.
Nivell bàsic
Exercici 1
Per què el cavall i l'ase es consideren espècies diferents, encara que es puguin aparellar i tenir un fill (la mula)?
Mostra la solució
Perquè la mula, el fill de cavall i ase, és estèril: no pot tenir descendència. Com que el concepte biològic d'espècie exigeix descendència fèrtil (que, al seu torn, es pugui reproduir), i aquí no es compleix, cavall i ase es consideren espècies diferents malgrat poder-se aparellar.
Exercici 2
Què és un òrgan vestigial? Posa'n un exemple en els humans.
Mostra la solució
És la resta d'una estructura que va ser útil en un avantpassat i que ara gairebé no fa cap funció. En els humans, l'apèndix o el còccix en són exemples. Són una evidència d'evolució: només tenen sentit com a 'sobres' d'estructures que abans servien.
Exercici 3
Què són els gens paràlegs?
Mostra la solució
Gens d'una mateixa espècie que provenen de la duplicació d'un gen ancestral. Després de la duplicació, cada còpia pot evolucionar cap a una funció diferent.
Exercici 4
Explica com explicaria Lamarck i com explicaria Darwin que les girafes tinguin el coll tan llarg, i indica quin dels dos mecanismes és incompatible amb el que avui sabem de la genètica.
Mostra la solució
Lamarck: la necessitat d'arribar a les fulles altes feia que les girafes estiressin el coll; l'ús l'allargava una mica durant la vida de cada animal (llei de l'ús i el desús) i aquest caràcter adquirit es transmetia als fills (herència dels caràcters adquirits), de manera que el coll s'allargava generació rere generació.
Darwin: en cada generació hi havia girafes amb colls de llargades diferents (variabilitat heretable, que avui sabem que prové de les mutacions i la recombinació); les de coll més llarg menjaven més, sobrevivien i es reproduïen més (selecció natural) i transmetien aquesta característica; amb el temps, la proporció de girafes de coll llarg va augmentar.
El mecanisme de Lamarck és incompatible amb la genètica: els canvis adquirits pel cos (músculs, coll estirat) no modifiquen el DNA de les cèl·lules germinals i, per tant, no s'hereten. Només les variacions d'origen genètic passen a la descendència.
Exercici 5
Raona si cada afirmació és certa o falsa: a) Les mutacions apareixen quan l'organisme les necessita per adaptar-se. b) La majoria de les mutacions són neutres o perjudicials. c) Un individu pot evolucionar al llarg de la seva vida. d) La selecció natural actua sobre els fenotips, no directament sobre els genotips.
Mostra la solució
a) Falsa. Les mutacions són canvis a l'atzar en el DNA (errors de replicació, radiacions, agents químics) i es produeixen independentment de si són útils o no; l'ambient després selecciona les que resulten avantatjoses.
b) Certa. Un canvi a l'atzar en una proteïna que ja funciona bé té més probabilitat d'espatllar-la que de millorar-la; moltes mutacions són silencioses o cauen en regions no codificants i no tenen efecte. Les beneficioses són una minoria, però són la matèria primera de l'evolució.
c) Falsa. Evolucionen les poblacions, no els individus: l'evolució és el canvi de les freqüències al·lèliques d'una població al llarg de les generacions. Un individu neix amb un genotip que no canvia.
d) Certa. L'ambient «veu» les característiques de l'organisme (forma, color, comportament), i la supervivència i la reproducció depenen del fenotip; els al·lels que han contribuït a aquest fenotip són els que es transmeten. Per això un al·lel recessiu en heterozigosi queda amagat a la selecció.
Exercici 6
Classifica cada prova de l'evolució segons el tipus (paleontològica, anatòmica, embriològica, biogeogràfica o molecular): (1) els embrions humans presenten, en una etapa, fenedures branquials com els dels peixos; (2) l'Archaeopteryx és un fòssil amb plomes i, alhora, dents i cua òssia de rèptil; (3) l'extremitat anterior d'un humà, d'una balena i d'un ratpenat té la mateixa disposició d'ossos; (4) la seqüència del citocrom c humà és idèntica a la del ximpanzé i difereix en 13 aminoàcids de la del pollastre; (5) els marsupials es concentren a Austràlia, aïllada de la resta de continents des de fa milions d'anys.
Mostra la solució
(1) Embriològica: les etapes compartides del desenvolupament revelen un pla corporal heretat d'un avantpassat comú.
(2) Paleontològica: és una forma de transició entre rèptils i ocells, que mostra caràcters dels dos grups.
(3) Anatòmica (òrgans homòlegs): mateixa estructura i origen amb funcions diferents; indica divergència adaptativa a partir d'un avantpassat comú.
(4) Molecular (bioquímica): com més propers són dos organismes, menys diferències acumulen en les seves proteïnes i en el DNA.
(5) Biogeogràfica: la distribució de les espècies s'explica per la història geològica (l'aïllament d'Austràlia va permetre que els marsupials hi evolucionessin sense la competència dels placentaris).
Exercici 7
En una població de 500 plantes, el color de la flor depèn d'un gen amb dos al·lels: hi ha 180 plantes AA, 240 Aa i 80 aa. Calcula les freqüències genotípiques i les freqüències dels al·lels A i a, i comprova si la població està en equilibri de Hardy-Weinberg.
Mostra la solució
Freqüències genotípiques: AA = 180/500 = 0,36; Aa = 240/500 = 0,48; aa = 80/500 = 0,16.
Freqüències al·lèliques (cada planta porta dos al·lels, 1000 en total): p = f(A) = (2·180 + 240)/1000 = 600/1000 = 0,6; q = f(a) = (2·80 + 240)/1000 = 400/1000 = 0,4. Comprovació: p + q = 1.
Equilibri de Hardy-Weinberg: les freqüències esperades són p2 = 0,36, 2pq = 2·0,6·0,4 = 0,48 i q2 = 0,16, és a dir, 180, 240 i 80 plantes: coincideixen exactament amb les observades. La població està en equilibri per a aquest gen.
Error típic: calcular q com l'arrel de la freqüència d'aa (√0,16 = 0,4) sense comprovar abans que la població està en equilibri; aquí dona el mateix, però en general cal comptar al·lels.
Exercici 8
Classifica cada cas com a selecció natural direccional, estabilitzadora o disruptiva, i justifica-ho: (a) en una espècie d'ocell, els ous de mida mitjana tenen més èxit que els molt petits (poc vitel) i els molt grans (difícils de covar); (b) en un bosc enfosquit per la contaminació, les papallones de color fosc augmenten generació rere generació; (c) en una població de pinsans, els individus de bec petit (mengen llavors toves) i de bec gran (trenquen llavors dures) sobreviuen més que els de bec mitjà.
Mostra la solució
(a) Estabilitzadora: s'afavoreix el fenotip intermedi i s'eliminen els extrems; la mitjana no canvia però la variabilitat disminueix.
(b) Direccional: s'afavoreix un extrem de la variació (fosc) i la mitjana de la població es desplaça cap a aquell extrem.
(c) Disruptiva: s'afavoreixen els dos extrems i es perjudica l'intermedi; la població es pot dividir en dos grups i, si deixen de creuar-se, pot ser el principi d'una especiació.
Error típic: pensar que la selecció sempre canvia la població; l'estabilitzadora manté el fenotip mitjà.
Exercici 9
Classifica cada mecanisme d'aïllament reproductiu com a prezigòtic o postzigòtic i indica de quin tipus és: (1) dues espècies de granota del mateix estany es reprodueixen en mesos diferents; (2) dues espècies de llangardaix es poden creuar, però l'embrió híbrid mor abans de néixer; (3) les femelles d'una espècie d'ocell només responen al cant dels mascles de la seva espècie; (4) dues espècies de plantes són pol·linitzades per insectes diferents; (5) dues espècies de salamandra s'aparellen, però els espermatozoides no poden fecundar els òvuls de l'altra espècie.
Mostra la solució
(1) Prezigòtic, aïllament temporal (estacional): no coincideixen en l'època de reproducció.
(2) Postzigòtic, inviabilitat de l'híbrid: la fecundació es produeix, però el zigot no es desenvolupa.
(3) Prezigòtic, aïllament etològic (de comportament): el festeig no és reconegut.
(4) Prezigòtic, aïllament ecològic o mecànic: no hi ha transferència de pol·len entre espècies.
(5) Prezigòtic, aïllament gamètic: no hi ha fecundació per incompatibilitat entre els gàmetes.
Els mecanismes prezigòtics impedeixen la formació del zigot; els postzigòtics actuen després de la fecundació (híbrids inviables o estèrils).
Exercici 10
En biologia evolutiva, l'eficàcia biològica (fitness) d'un individu mesura la seva contribució a la generació següent. Raona quin dels dos cérvols té més eficàcia biològica: el cérvol A, molt fort i sa, que viu 15 anys i deixa 2 descendents que arriben a adults, o el cérvol B, més feble, que viu 6 anys i en deixa 7. Explica per què «el més fort» no és sempre el que afavoreix la selecció natural.
Mostra la solució
El cérvol B té més eficàcia biològica: ha deixat 7 descendents fèrtils, de manera que els seus al·lels seran més freqüents en la generació següent que els del cérvol A, que només n'ha deixat 2.
L'eficàcia biològica no es mesura per la força, la mida o la longevitat, sinó pel nombre de descendents que sobreviuen i es reprodueixen; viure molts anys només és avantatjós si serveix per reproduir-se més.
La selecció natural afavoreix els fenotips que es reprodueixen més en un ambient concret: pot ser el més camuflat, el que madura abans o el que atreu més parelles, i no necessàriament el més fort. L'expressió «supervivència del més apte» s'ha d'entendre com «reproducció diferencial del més adaptat».
Nivell intermedi
Exercici 11
Dues poblacions veïnes d'una mateixa espècie comencen a intercanviar individus que es reprodueixen amb les de l'altra població. Amb el temps, es faran més semblants o més diferents genèticament? Com es diu aquest mecanisme?
Mostra la solució
Es faran més SEMBLANTS. El mecanisme és el flux gènic (migració): quan individus d'una població es reprodueixen en l'altra, hi porten els seus gens, i això barreja les dues reserves genètiques. El flux gènic tendeix a homogeneïtzar poblacions, és a dir, a reduir-ne les diferències. (És justament el contrari del que passa quan una barrera les aïlla i cada una evoluciona pel seu compte.)
Exercici 12
Classifica en homòlegs o anàlegs i justifica: (a) el braç humà i l'ala d'un ratpenat; (b) l'ala d'un ocell i l'ala d'un insecte.
Mostra la solució
(a) HOMÒLEGS: el braç humà i l'ala del ratpenat tenen el mateix origen i els mateixos ossos (mateixa estructura interna), encara que un serveixi per agafar i l'altre per volar. Indiquen un avantpassat comú. (b) ANÀLEGS: l'ala de l'ocell i la de l'insecte fan la mateixa funció (volar) però tenen un origen i una estructura interna diferents. No indiquen parentiu proper; són el resultat d'adaptar-se al mateix problema per camins diferents (convergència).
Exercici 13
Ordena i explica els passos de l'especiació al·lopàtrica, deixant clar quin tipus d'aïllament ve primer i quin després.
Mostra la solució
- Aïllament GEOGRÀFIC: una barrera (un riu, una muntanya, el mar d'una illa) divideix una població en dos grups que deixen d'estar en contacte i de creuar-se. 2) Evolució independent: cada grup acumula mutacions pròpies i la selecció i la deriva hi actuen per separat, en ambients que no són iguals. 3) Aïllament REPRODUCTIU: amb prou temps, els dos grups es fan tan diferents que, encara que es retrobessin, ja no es podrien creuar (o la descendència seria estèril). Primer ve el geogràfic i, com a conseqüència, després el reproductiu. Quan s'arriba a l'aïllament reproductiu, ja són dues espècies diferents.
Exercici 14
Un company diu: 'l'antibiòtic fa que els bacteris es tornin resistents'. Per què aquesta frase és incorrecta? Corregeix-la.
Mostra la solució
És incorrecta perquè dona a entendre que l'antibiòtic CREA la resistència en els bacteris, com si els transformés. En realitat, la resistència ja existia abans en alguns bacteris (per mutacions prèvies), i l'antibiòtic només ELIMINA els sensibles i deixa sobreviure i reproduir-se els que ja eren resistents. L'antibiòtic no fabrica el tret: actua com a filtre (factor de selecció) que tria els resistents que ja hi eren. La frase correcta seria: 'l'antibiòtic selecciona els bacteris que ja eren resistents, i per això la població s'acaba fent resistent'.
Exercici 15
Una tempesta porta 10 ocells d'una població continental fins a una illa deserta, on funden una població nova. Al continent, l'al·lel d'una variant del color del plomatge té una freqüència de 0,05; a l'illa, al cap d'unes generacions, aquest al·lel té una freqüència de 0,4, tot i que no dona cap avantatge ni desavantatge. a) Anomena i explica el procés evolutiu responsable. b) Raona per què aquest procés és molt més intens en poblacions petites que en poblacions grans. c) Explica en què es diferencia de la selecció natural i posa un altre exemple de situació en què es produeix (coll d'ampolla).
Mostra la solució
a) Deriva genètica, en la modalitat d'efecte fundador: els 10 fundadors són una mostra petita i a l'atzar de la població original i, per casualitat, portaven l'al·lel en una proporció molt més alta que el conjunt del continent. La població nova parteix de freqüències diferents, que després continuen fluctuant a l'atzar.
b) En una població petita, l'atzar en la supervivència i la reproducció d'uns pocs individus (quins es reprodueixen, quins gàmetes fecunden) canvia molt les freqüències al·lèliques d'una generació a l'altra; en una població gran, aquestes fluctuacions es compensen i les freqüències es mantenen estables. És el mateix que passa en llançar una moneda 10 vegades o 10000 vegades.
c) La selecció natural canvia les freqüències de manera no aleatòria, afavorint els al·lels que augmenten la supervivència i la reproducció (adaptació); la deriva les canvia a l'atzar, sense relació amb l'adaptació, i pot fer que es fixin al·lels neutres o fins i tot lleugerament perjudicials i que es perdi variabilitat. Un coll d'ampolla és la reducció dràstica d'una població (epidèmia, caça, catàstrofe): els pocs supervivents no representen la variabilitat original, com va passar amb el guepard, que té una diversitat genètica molt baixa.
Exercici 16
Es compara un gen de 1200 nucleòtids en tres espècies de mamífers. L'espècie A i l'espècie B difereixen en 36 posicions; A i C difereixen en 60 posicions, i B i C també en 60. La calibració amb fòssils indica que en aquest gen s'acumulen, en cada llinatge, 2 substitucions per milió d'anys. a) Calcula el percentatge de divergència entre A i B. b) Estima fa quant de temps es van separar A i B, i fa quant es va separar C del llinatge de A i B. c) Descriu amb paraules l'arbre filogenètic resultant i explica quina hipòtesi assumeix el mètode del rellotge molecular.
Mostra la solució
a) Divergència A-B: , és a dir, un 3 % de les posicions.
b) Des que dues espècies se separen, les mutacions s'acumulen en els dos llinatges alhora: les 36 diferències corresponen a 18 substitucions en cada llinatge. Temps: milions d'anys. Per a C: substitucions per llinatge, milions d'anys.
Comprovació: A i B difereixen igual de C (60 i 60), com correspon a dues espècies que es van separar de C en el mateix moment.
c) Arbre: una branca inicial se separa fa 15 milions d'anys en el llinatge de C i el llinatge comú de A i B; aquest últim es divideix fa 9 milions d'anys en A i B. A i B són espècies germanes. El rellotge molecular assumeix que les substitucions neutres s'acumulen a un ritme aproximadament constant al llarg del temps (teoria neutralista), de manera que el nombre de diferències és proporcional al temps transcorregut; cal calibrar-lo amb fòssils i el ritme varia segons el gen.
Error típic: dividir 36 entre 2 substitucions per milió d'anys i obtenir 18 milions d'anys, oblidant que les dues branques acumulen mutacions.
Exercici 17
A les illes Galápagos hi ha més de dotze espècies de pinsans, totes descendents d'una mateixa espècie arribada del continent, amb becs molt diferents segons si mengen llavors, insectes o cactus. D'altra banda, el tauró (peix), l'ictiosaure (rèptil extingit) i el dofí (mamífer) tenen una forma del cos hidrodinàmica gairebé idèntica. a) Anomena els dos fenòmens evolutius i explica com es produeix cadascun. b) Raona si els becs dels pinsans són òrgans homòlegs o anàlegs, i si les aletes del tauró i del dofí ho són. c) Per què la convergència demostra que la selecció natural és un procés no aleatori?
Mostra la solució
a) Pinsans: radiació adaptativa. A partir d'un avantpassat comú, la població es va dispersar per illes amb recursos diferents i sense competidors; en cada ambient la selecció natural va afavorir formes de bec diferents, i l'aïllament entre illes va portar a espècies diferents en poc temps (divergència). Tauró, ictiosaure i dofí: convergència adaptativa (evolució convergent): tres llinatges no emparentats, sotmesos a les mateixes pressions selectives (nedar de pressa en l'aigua), han desenvolupat solucions semblants de manera independent.
b) Els becs dels pinsans són homòlegs: tenen el mateix origen (el bec de l'avantpassat comú) i s'han diversificat en la funció. Les aletes del tauró i del dofí són anàlogues: fan la mateixa funció però tenen orígens diferents (l'aleta del dofí deriva de l'extremitat d'un mamífer terrestre, amb els ossos d'una mà; la del tauró és cartilaginosa).
c) Si l'evolució fos només atzar, no s'esperaria que llinatges independents arribessin a la mateixa forma. Que ho facin mostra que l'ambient (la física de l'aigua) imposa una solució òptima i que la selecció natural empeny de manera predictible cap a aquesta solució, tot i que les mutacions sobre les quals actua siguin aleatòries.
Exercici 18
L'anèmia falciforme és causada per l'al·lel recessiu S del gen de la beta-globina: els homozigots SS pateixen una anèmia greu, sovint mortal abans de l'edat reproductiva. En algunes regions d'Àfrica amb malària, l'al·lel S té una freqüència del 10 % i es manté estable des de fa generacions, mentre que a Europa és gairebé inexistent. Se sap que els heterozigots AS són molt més resistents a la malària que els homozigots AA. a) Calcula, suposant equilibri de Hardy-Weinberg, el percentatge de persones de cada genotip en aquesta població africana. b) Explica per què la selecció natural no elimina l'al·lel S tot i que és letal en homozigosi. c) Raona què passarà amb la freqüència de l'al·lel S si la malària s'eradica d'aquesta regió.
Mostra la solució
a) q = f(S) = 0,1 i p = f(A) = 0,9. AA: = 0,81 (81 %); AS: 2pq = 2·0,9·0,1 = 0,18 (18 %); SS: = 0,01 (1 %). Comprovació: 81 + 18 + 1 = 100 %.
b) Hi ha dues pressions selectives oposades: la malària elimina preferentment els AA, i l'anèmia elimina els SS. Els heterozigots AS tenen l'eficàcia biològica més alta (avantatge de l'heterozigot) i, com que cada AS transmet l'al·lel S a la meitat dels fills, l'al·lel es manté en una freqüència intermèdia estable: és un polimorfisme equilibrat. L'al·lel és «bo» o «dolent» segons el genotip i l'ambient.
c) Sense malària, els AA ja no tenen cap desavantatge i només queda la selecció contra els SS; la freqüència de S disminuirà de generació en generació, però molt lentament, perquè la gran majoria dels al·lels S (el 90 %: 0,18 en heterozigots davant de 0,02 en homozigots) estan amagats en heterozigots sans, on la selecció no els pot veure.
Exercici 19
Una espècie de planta diploide té 2n = 14 cromosomes. En un individu, un error de la meiosi produeix gàmetes amb tots els cromosomes, i de l'autofecundació en surt una planta tetraploide fèrtil. a) Indica quants cromosomes tenen els gàmetes normals, els gàmetes de l'error i la planta tetraploide. b) Raona quants cromosomes tindria un híbrid entre la planta tetraploide i una de diploide normal, i per què aquest híbrid seria estèril. c) Explica per què es considera que la planta tetraploide és una espècie nova i quin tipus d'especiació representa.
Mostra la solució
a) Gàmetes normals: n = 7 cromosomes. Gàmetes no reduïts (error de la meiosi): 2n = 14. Planta tetraploide: 14 + 14 = 28 cromosomes (4n).
b) Híbrid: gàmeta de la tetraploide (2n = 14) + gàmeta de la diploide (n = 7) = 21 cromosomes, un triploide (3n). És estèril perquè a la meiosi cada cromosoma té dos homòlegs en lloc d'un: no es poden aparellar correctament, la segregació és irregular i els gàmetes queden amb nombres desequilibrats de cromosomes, no viables.
c) La tetraploide pot reproduir-se amb ella mateixa (i amb altres tetraploides), però no pot deixar descendència fèrtil amb la població original: està aïllada reproductivament (aïllament postzigòtic) des de la primera generació, cosa que la fa una espècie nova segons el concepte biològic d'espècie. És una especiació simpàtrica (sense separació geogràfica) i instantània; és freqüent en plantes, i moltes espècies cultivades (blat, patata, cotó) són poliploides.
Exercici 20
Es volen ordenar sis vertebrats en un cladograma a partir de caràcters derivats compartits. La llampresa no té cap dels caràcters següents. El tauró té mandíbules. La truita té mandíbules i esquelet ossi. La granota té mandíbules, esquelet ossi i quatre extremitats. La sargantana té tots els anteriors i, a més, ou amniòtic. El ratolí té tots els anteriors i, a més, pèl. a) Explica què és un caràcter derivat compartit i ordena els grups segons l'ordre en què es van separar del llinatge que porta al ratolí. b) Raona quin animal està més emparentat amb el ratolí: la sargantana o la granota. c) Raona si la truita està més emparentada amb el tauró o amb la granota, encara que per la forma s'assembli més al tauró.
Mostra la solució
a) Un caràcter derivat compartit (sinapomorfia) és una novetat evolutiva que va aparèixer en un avantpassat i que hereten tots els seus descendents; serveix per definir un clade (grup monofilètic). Cada caràcter nou separa una branca: llampresa (sense mandíbules) → tauró (mandíbules) → truita (esquelet ossi) → granota (quatre extremitats) → sargantana (ou amniòtic) → ratolí (pèl). Ordre de separació del llinatge del ratolí: llampresa, tauró, truita, granota i sargantana.
b) La sargantana: comparteix amb el ratolí un caràcter derivat (l'ou amniòtic) que la granota no té; sargantana i ratolí tenen un avantpassat comú més recent (són amniotes).
c) La truita està més emparentada amb la granota: totes dues tenen esquelet ossi, un caràcter derivat que el tauró no té; el tauró es va separar abans. La semblança de forma entre truita i tauró és un caràcter ancestral (la forma de peix), i les semblances per caràcters ancestrals no indiquen parentiu proper. En filogènia només compten els caràcters derivats compartits.
Exercici 21
Es donen aquestes dades de cinc homínids: Australopithecus afarensis (3,9–2,9 milions d'anys, bípede, capacitat cranial d'uns 450 cm3, sense eines conegudes); Homo habilis (2,4–1,6 milions d'anys, primeres eines de pedra, uns 650 cm3); Homo erectus (1,9–0,1 milions d'anys, domini del foc, primer a sortir d'Àfrica, uns 950 cm3); Homo neanderthalensis (400000–40000 anys, Europa i Àsia occidental, uns 1500 cm3); Homo sapiens (des de fa uns 300000 anys, origen africà, uns 1350 cm3). a) Raona quin tret va aparèixer primer en l'evolució humana, el bipedisme o el cervell gran, i quina conseqüència té per a la idea que «el cervell gran va permetre caminar drets». b) Explica per què els neandertals no poden ser avantpassats dels humans actuals i quina relació hi ha entre les dues espècies. c) Els europeus i asiàtics actuals tenen al voltant d'un 2 % de DNA d'origen neandertal. Raona què indica això i si contradiu que sapiens i neandertals siguin espècies diferents.
Mostra la solució
a) El bipedisme: Australopithecus ja caminava dret fa més de 3 milions d'anys amb un cervell de la mida del d'un ximpanzé (450 cm3); el creixement cranial important va venir després, amb el gènere Homo. Per tant, no va ser el cervell el que va permetre el bipedisme, sinó al revés: tenir les mans lliures va afavorir després l'ús d'eines, i una dieta més rica va permetre el desenvolupament del cervell.
b) Neandertals i sapiens van coexistir en el temps (fa entre 300000 i 40000 anys) i els sapiens van aparèixer a Àfrica mentre els neandertals vivien a Europa; una espècie no pot ser avantpassada d'una altra que existeix al mateix temps. Són espècies germanes, que descendeixen d'un avantpassat comú (probablement Homo heidelbergensis o un llinatge proper) del qual es van separar fa més de 500000 anys.
c) Indica que hi va haver hibridació entre els sapiens sortits d'Àfrica i els neandertals, i que alguns híbrids van ser fèrtils. No contradiu del tot la separació d'espècies: el concepte biològic admet un cert flux gènic entre espècies properes que acaben de divergir (com passa entre llops i coiots), sempre que es mantinguin com a poblacions diferenciades; i les poblacions africanes, que no van tenir contacte, gairebé no tenen aquest DNA.
Nivell avançat
Exercici 22
Explica, pas a pas i en termes de selecció natural, per què apareix la resistència a un antibiòtic en una població de bacteris.
Mostra la solució
- VARIABILITAT PRÈVIA: en la població de bacteris ja hi ha, per mutacions que han passat abans, uns quants individus resistents a l'antibiòtic. La resistència NO la crea l'antibiòtic; ja existeix en algun bacteri. 2) SUPERVIVÈNCIA DIFERENCIAL: en aplicar l'antibiòtic, els bacteris sensibles moren i només sobreviuen els resistents (l'antibiòtic actua com a factor de selecció). 3) REPRODUCCIÓ I HERÈNCIA: els resistents supervivents es reprodueixen (molt de pressa) i transmeten la resistència a la descendència. Generació rere generació, la proporció de resistents creix fins que gairebé tota la població ho és. És selecció natural en directe: l'antibiòtic no fabrica la resistència, tria els que ja la tenien.
Exercici 23
Una malaltia genètica recessiva autosòmica afecta 1 de cada 10 000 nadons d'una població que es pot considerar en equilibri de Hardy-Weinberg. (a) Quina és la freqüència de l'al·lel de la malaltia? (b) Quina proporció de la població és portadora sana? (c) Una parella sense antecedents familiars vol saber la probabilitat de tenir un fill afectat. Calcula-la i explica d'on surt cada factor.
Mostra la solució
(a) Els afectats són els homozigots recessius: q2 = 1/10000 = 0,0001, per tant q = 0,01 i p = 0,99. (b) Els portadors són els heterozigots: 2pq = 2 · 0,99 · 0,01 = 0,0198, aproximadament un 2 % de la població (1 de cada 50 persones). (c) Perquè neixi un fill afectat calen tres coses independents: que el pare sigui portador (0,0198), que la mare també ho sigui (0,0198) i que, sent tots dos Aa, el fill rebi l'al·lel recessiu de cadascun, cosa que en un encreuament Aa × Aa passa amb probabilitat 1/4. Es multipliquen: 0,0198 · 0,0198 · 0,25 ≈ 0,000098, que és aproximadament 1/10000. El resultat torna a donar la incidència de partida, cosa que confirma que el càlcul és coherent: la probabilitat per a una parella sense antecedents és, efectivament, la de la població general.
Exercici 24
A l'Euràsia, els llops del sud tenen majoritàriament el pelatge fosc i els de la zona àrtica, clar. S'ha comprovat que la freqüència dels al·lels que donen coloracions clares ha anat augmentant a les poblacions del nord al llarg de les generacions. (a) Explica per què ha augmentat, en termes de freqüències al·lèliques. (b) Aquesta població del nord compleix les condicions de l'equilibri de Hardy-Weinberg? Justifica-ho. (c) Per què és útil un model que descriu una situació que gairebé no es dona mai?
Mostra la solució
(a) Perquè al nord el pelatge clar dona un avantatge: camufla el llop sobre la neu, tant per caçar com per no ser detectat. Els individus portadors dels al·lels clars sobreviuen i es reprodueixen més, i transmeten aquests al·lels a més descendents. Generació rere generació la freqüència de l'al·lel clar puja i la del fosc baixa: això és exactament el que vol dir evolucionar, un canvi en les freqüències al·lèliques de la població. La selecció no ha creat l'al·lel clar, que ja hi era per mutació prèvia; només l'ha afavorit. (b) NO. Justament perquè hi actua la SELECCIÓ NATURAL, que és una de les cinc condicions que Hardy-Weinberg exigeix que no hi siguin (les altres: població molt gran, aparellament a l'atzar, ni mutació ni migració). (c) Perquè és la hipòtesi nul·la: descriu què passaria si NO hi actués cap factor evolutiu. Comparant les freqüències reals amb les que el model prediu, una desviació esdevé la prova que hi està actuant algun factor. El model no serveix per descriure poblacions reals, sinó per DETECTAR-hi l'evolució.
Exercici 25
En la papallona del bedoll, el color fosc depèn d'un al·lel dominant M; els individus mm són clars. En una zona industrial, abans de la contaminació, la freqüència de l'al·lel M era de 0,1; al cap de cinquanta anys amb els troncs ennegrits pel sutge, la freqüència de M havia pujat a 0,7.
a) Calcula, suposant equilibri de Hardy-Weinberg dins de cada generació, el percentatge de papallones fosques i clares en les dues situacions.
b) Explica quin factor evolutiu ha fet canviar la freqüència de l'al·lel i per què, entre una generació i la següent, la població no compleix les condicions de Hardy-Weinberg.
c) Després de cinquanta anys de selecció intensa contra les papallones clares, l'al·lel m continua present. Calcula quina fracció dels al·lels m es troba en heterozigots en la situació final i raona per què la selecció no els pot eliminar.
d) Raona què passarà amb les freqüències quan les lleis ambientals facin desaparèixer el sutge dels troncs.
Mostra la solució
a) Abans: p = f(M) = 0,1, q = f(m) = 0,9. Clares (mm): = 0,81 (81 %); fosques (MM + Mm): 0,01 + 0,18 = 0,19 (19 %). Després: p = 0,7, q = 0,3. Clares: 0, = 0,09 (9 %); fosques: 0,49 + 0,42 = 0,91 (91 %).
b) Selecció natural direccional: sobre els troncs foscos, les papallones clares són més visibles per als ocells i moren més; les fosques sobreviuen i es reprodueixen més, i transmeten l'al·lel M. Hardy-Weinberg exigeix absència de selecció (i de mutació, migració i deriva, amb aparellament a l'atzar en una població gran); com que hi ha supervivència diferencial, les freqüències al·lèliques canvien d'una generació a l'altra: la població evoluciona.
c) Situació final: els heterozigots són 2pq = 0,42 de la població i cadascun porta un al·lel m; els homozigots mm són 0,09 i en porten dos. Al·lels m en heterozigots: 0,42; al·lels m totals: 0,42 + 2·0,09 = 0,60 (que és 2q). Fracció: : el 70 % dels al·lels m són en heterozigots, que tenen fenotip fosc i no són eliminats pels ocells. La selecció només actua sobre els mm, cada cop més rars (), de manera que la freqüència de m baixa cada cop més a poc a poc i l'al·lel no desapareix.
d) Amb els troncs clars, la selecció s'inverteix: les fosques seran les més visibles. La freqüència de M baixarà i la de m pujarà (selecció direccional en sentit contrari), com s'ha observat realment a Anglaterra després de reduir la contaminació.
Exercici 26
Una illa volcànica que va emergir del mar fa 2 milions d'anys, a 300 km de la costa d'un continent, té cinc espècies de sargantanes endèmiques (que no viuen enlloc més), però no hi ha cap amfibi ni cap mamífer terrestre autòctons. L'anàlisi del DNA mostra que les cinc espècies són més semblants entre elles que a qualsevol altra, i que el seu parent més proper és una espècie del continent més proper.
a) Explica com van poder arribar les sargantanes a l'illa i per què hi falten amfibis i mamífers terrestres.
b) Raona, a partir de les dades de DNA, si hi va haver una sola colonització o cinc, i quins processos van originar les cinc espècies a partir dels colonitzadors.
c) Per què és esperable que les espècies de l'illa s'assemblin a les del continent més proper i no a les d'altres continents amb un clima semblant?
d) Les sargantanes de l'illa són molt més grans que les continentals. Proposa una hipòtesi evolutiva que ho expliqui.
Mostra la solució
a) Per dispersió accidental: uns pocs individus (o ous) van arribar sobre troncs i vegetació flotant arrossegats per tempestes o corrents. Els amfibis no toleren l'aigua salada (pell permeable, ous sense closca) i els mamífers terrestres no sobreviuen setmanes a la deriva sense aigua dolça ni aliment; en canvi, els rèptils resisteixen la dessecació, la sal i el dejuni.
b) Si les cinc espècies són més semblants entre elles que a cap altra, formen un grup monofilètic: descendeixen d'un sol avantpassat comú que va arribar a l'illa (una sola colonització). Els processos: efecte fundador (pocs individus, deriva genètica), adaptació a ambients diferents de l'illa (radiació adaptativa, amb nínxols buits sense competidors) i aïllament entre poblacions de zones o illots diferents (especiació al·lopàtrica), que va acabar en aïllament reproductiu.
c) Perquè la probabilitat d'arribar-hi és més alta des del continent més proper, i perquè les espècies de l'illa descendeixen de les continentals properes (parentiu), no de les d'altres continents amb clima semblant. Si les espècies haguessin estat «dissenyades» per a cada ambient, s'esperaria que s'assemblessin a les d'ambients iguals; que s'assemblin a les veïnes és una prova biogeogràfica de l'evolució.
d) Hipòtesi: gigantisme insular. Sense depredadors ni competidors, la selecció natural afavoreix els individus grans (més capacitat de defensar el territori, de fer reserves per a les èpoques seques i d'explotar aliments nous, com plantes); a més, la deriva genètica en la població fundadora petita hi pot haver contribuït. Es podria comprovar comparant la supervivència i la reproducció d'individus grans i petits a l'illa.
Exercici 27
En una illa de les Galápagos es van mesurar els becs d'una població de pinsans de terra. El 1976, la profunditat mitjana del bec era de 9,2 mm. El 1977 hi va haver una gran sequera: només quedaven llavors grosses i dures, i va morir el 85 % dels pinsans; els supervivents tenien un bec de 9,8 mm de mitjana. Els polls nascuts el 1978 van tenir, d'adults, un bec de 9,7 mm de mitjana. Anys després, en un període plujós amb abundància de llavors petites, la mida mitjana del bec va tornar a disminuir.
a) Explica quines tres condicions calen perquè una població evolucioni per selecció natural i indica quina dada de l'enunciat demostra cadascuna.
b) Classifica el tipus de selecció del 1977 i justifica per què la mitjana dels polls (9,7 mm) és més gran que la de la població inicial, però no exactament igual a la dels supervivents.
c) Raona per què la mida del bec va tornar a disminuir més tard i què indica això sobre la paraula «millor» aplicada a un caràcter.
d) Els pinsans del 1978 són una espècie nova? Justifica la resposta.
Mostra la solució
a) (1) Variabilitat del caràcter: no tots els becs mesuraven igual (hi havia becs més i menys profunds que els 9,2 mm de mitjana). (2) Heretabilitat: els fills dels supervivents van tenir becs grans (9,7 mm), semblants als dels pares; el caràcter té base genètica. (3) Supervivència i reproducció diferencials segons el caràcter: durant la sequera van sobreviure sobretot els de bec gran (9,8 mm davant de 9,2 mm), que podien trencar les llavors dures.
b) Selecció direccional: la mitjana es va desplaçar cap a un extrem (becs més grans). La mitjana dels polls és més gran que la inicial perquè els pares són els supervivents seleccionats i el caràcter s'hereta; no és igual a la dels supervivents perquè l'heretabilitat no és del 100 %: part de la variació del bec depèn de l'ambient (alimentació durant el creixement) i de la recombinació, i no es transmet.
c) Amb llavors petites i toves, un bec gran ja no és avantatjós (és més costós de desenvolupar i menys eficient per a llavors petites), i la selecció va afavorir becs més petits. Mostra que no hi ha caràcters «millors» en absolut: l'avantatge depèn de l'ambient de cada moment, i la selecció natural no té direcció fixa ni finalitat.
d) No. És la mateixa espècie: només ha canviat la freqüència dels al·lels (i la mitjana del caràcter) en una població; els pinsans de bec gran i de bec petit continuen creuant-se i tenint descendència fèrtil. És un exemple de microevolució; per parlar d'una espècie nova caldria aïllament reproductiu.
Exercici 28
En una sèrie de capes sedimentàries que abasten 5 milions d'anys, els fòssils d'un cargol marí es mantenen pràcticament idèntics durant 3 milions d'anys; després, en un interval de només 50000 anys, apareix una forma clarament diferent que es manté estable 2 milions d'anys més. En una altra sèrie d'estrats, els fòssils d'un foraminífer canvien de mida de manera contínua i progressiva al llarg de tot el període.
a) Anomena el model evolutiu que il·lustra cada sèrie i explica'n les diferències.
b) Raona per què, en el primer cas, la forma nova pot semblar que apareix «de sobte» encara que hagi evolucionat per selecció natural, i on i com podria haver-se originat.
c) Explica per què el registre fòssil és incomplet i per què, malgrat això, les formes de transició (com els fòssils entre peixos i tetràpodes o entre rèptils i ocells) són una prova important de l'evolució.
d) Raona si els dos models són incompatibles amb la teoria sintètica de l'evolució.
Mostra la solució
a) Cargol: equilibri puntuat: llargs períodes d'estabilitat (estasi) interromputs per canvis ràpids, a escala geològica, associats a l'especiació. Foraminífer: gradualisme: el canvi és lent, continu i acumulatiu al llarg del temps, com imaginava Darwin.
b) Segons el model de l'equilibri puntuat, l'especiació sol produir-se en una població petita i perifèrica, aïllada geogràficament (especiació al·lopàtrica), on la deriva i la selecció actuen de pressa; aquesta població té poca probabilitat de deixar fòssils. Quan la nova espècie s'expandeix i substitueix l'antiga, apareix «de cop» en els estrats. A més, 50000 anys són milers de generacions: temps de sobres perquè la selecció natural actuï de manera gradual a escala biològica.
c) Només fossilitzen els organismes amb parts dures, enterrats ràpidament en sediments, i moltes roques s'han erosionat o no s'han explorat; a més, les poblacions petites i de vida curta deixen poc rastre. Les formes de transició, amb caràcters d'un grup ancestral i d'un de derivat (aletes amb ossos d'extremitat, dents i cua de rèptil en un animal amb plomes), demostren que els grans grups no van aparèixer de manera independent, sinó per transformació gradual d'avantpassats comuns, i apareixen en estrats de l'edat predita.
d) No. Tots dos models es basen en els mateixos mecanismes (mutació, selecció natural, deriva, aïllament reproductiu); només difereixen en el ritme i en el moment en què es concentra el canvi. L'equilibri puntuat afegeix que el canvi s'associa sobretot a l'especiació en poblacions petites, i la teoria sintètica ho admet: segons el llinatge i les circumstàncies, l'evolució pot ser gradual o a batzegades.
Exercici 29
La cua del paó mascle és enorme i vistosa, dificulta el vol i el fa més visible als depredadors; tot i això, les femelles trien els mascles de cua més gran. D'altra banda, en una orquídia de Madagascar el nèctar és al fons d'un esperó de 30 cm, i existeix una papallona nocturna amb una trompa de 30 cm que és l'única que la pol·linitza.
a) Explica per què un caràcter que redueix la supervivència es pot mantenir i accentuar per selecció natural. Anomena el tipus de selecció.
b) Proposa una explicació de per què les femelles «prefereixen» les cues grans, en termes de senyals de qualitat genètica.
c) Anomena el fenomen que relaciona l'orquídia i la papallona i explica, pas a pas, com la selecció natural pot haver allargat alhora l'esperó i la trompa.
d) Raona quin risc té per a l'orquídia aquesta relació tan especialitzada.
Mostra la solució
a) L'eficàcia biològica depèn de la reproducció, no només de la supervivència. Si un mascle de cua gran, encara que visqui menys, aconsegueix més aparellaments i deixa més descendents, els al·lels de la cua gran augmenten de freqüència. És selecció sexual (intersexual, per elecció de la femella): la cua és un cost compensat per l'èxit reproductiu, fins a l'equilibri en què el cost en supervivència iguala el guany en aparellaments.
b) Només un mascle sa, ben alimentat i amb pocs paràsits pot permetre's fabricar i mantenir una cua tan costosa: la cua és un senyal honest de qualitat genètica. Les femelles que trien aquests mascles tenen fills més sans i, a més, fills amb cua atractiva que també es reproduiran molt; així la preferència i el caràcter s'accentuen conjuntament.
c) Coevolució: dues espècies exerceixen pressions selectives recíproques. Les orquídies amb l'esperó una mica més llarg que la trompa obliguen la papallona a pressionar el cap contra la flor, i així s'emporta més pol·len: aquestes orquídies es reprodueixen més i l'esperó s'allarga. Les papallones amb la trompa una mica més llarga arriben al nèctar amb menys esforç i es nodreixen millor: la trompa s'allarga. Cada pas en una espècie selecciona el pas següent en l'altra (cursa d'armaments evolutiva).
d) Dependre d'un únic pol·linitzador fa l'orquídia molt vulnerable: si la papallona s'extingeix o disminueix (pèrdua d'hàbitat, canvi climàtic), l'orquídia no pot reproduir-se sexualment i s'extingirà amb ella. L'especialització extrema és eficient a curt termini, però arriscada davant dels canvis.
Exercici 30
En comparar la seqüència d'un gen humà amb la d'altres espècies s'obtenen aquests percentatges d'identitat: ximpanzé 98,8 %; ratolí 85 %; pollastre 75 %; peix zebra 62 %. A més, els humans, els ximpanzés i la resta de simis i micos (primats antropoides) tenen al genoma un pseudogèn (gen inactivat) de l'enzim que fabrica la vitamina C, amb la mateixa mutació inactivadora en tots ells; per això cap d'aquests primats no pot sintetitzar vitamina C, mentre que el ratolí té el gen funcional.
a) Ordena les espècies segons el temps transcorregut des de l'avantpassat comú amb els humans i explica per què la identitat disminueix.
b) Raona per què la seqüència d'un pseudogèn o d'un intró canvia més de pressa al llarg del temps que la d'un exó que codifica una proteïna essencial.
c) Explica per què el fet que tots aquests primats comparteixin exactament la mateixa mutació al pseudogèn és una prova molt forta d'avantpassat comú, i no de l'aparició independent en cada espècie.
d) El ximpanzé i l'humà comparteixen el 98,8 % d'aquest gen. Raona si això vol dir que l'humà descendeix del ximpanzé.
Mostra la solució
a) De més proper a més llunyà: ximpanzé, ratolí, pollastre, peix zebra. Des que dos llinatges se separen, cadascun acumula mutacions independents; com més temps passa, més diferències s'acumulen i menys identitat queda. Els percentatges coincideixen amb l'ordre de separació que mostren els fòssils (primats, mamífers, amniotes, vertebrats).
b) En un exó essencial, la majoria de mutacions alteren la proteïna i perjudiquen l'individu, i la selecció natural les elimina (selecció purificadora): només persisteixen les silencioses o neutres. En un pseudogèn o un intró, els canvis no afecten cap funció, són neutres i s'acumulen lliurement al ritme de la mutació (teoria neutralista): per això serveixen com a rellotge molecular ràpid.
c) Perdre un gen és fàcil, però perdre'l per la mateixa mutació exacta, en la mateixa posició, en moltes espècies de manera independent seria extremadament improbable. L'explicació més senzilla és que la mutació es va produir una sola vegada en l'avantpassat comú d'aquests primats i que totes les espècies descendents l'han heretat. Els «errors compartits» són la prova més convincent de parentiu, com les faltes idèntiques en còpies d'un mateix manuscrit.
d) No. Humans i ximpanzés són espècies germanes que descendeixen d'un avantpassat comú, avui extingit, que va viure fa uns 6–7 milions d'anys; des de llavors tots dos llinatges han evolucionat per separat. L'alta identitat indica que la separació és recent, no que una espècie actual derivi de l'altra.
Preparat per a la universitat
Els exercicis més exigents: nivell PAU alt i primer curs de grau. Veure totes les matèries
Exercici 31
El grup sanguini MN depèn d'un gen autosòmic amb dos al·lels codominants, M i N. S'analitzen dues mostres:
Poble aïllat de muntanya, on durant segles han estat freqüents els matrimonis entre cosins (400 persones): 100 MM, 160 MN i 140 NN.
Ciutat propera (1000 persones): 202 MM, 495 MN i 303 NN.
a) Calcula les freqüències al·lèliques de cada mostra. Què tenen en comú les dues poblacions?
b) Calcula el nombre esperat de persones de cada genotip al poble si estigués en equilibri de Hardy-Weinberg i compara'l amb l'observat. Quina població s'aparta de l'equilibri i en quin sentit?
c) La consanguinitat es pot mesurar amb el coeficient F = 1 − Hobs/Hesp, on H és la freqüència d'heterozigots. Calcula F per al poble i raona per què la consanguinitat canvia les freqüències genotípiques però no les al·lèliques.
d) Una malaltia autosòmica recessiva té un al·lel amb freqüència q = 0,01. La probabilitat que un fill sigui homozigot afectat és q2 + F·p·q, on F = 1/16 per als fills de cosins germans i F = 0 per als de pares no emparentats. Calcula quantes vegades augmenta el risc en els fills de cosins germans i explica per què la consanguinitat fa aflorar sobretot malalties recessives rares.
Pista 1
Cada homozigot aporta dos al·lels iguals i cada heterozigot, un de cada: compta al·lels, no persones.
Pista 2
Les freqüències esperades són p2, 2pq i q2; multiplica-les pel nombre de persones de la mostra.
Pista 3
Els parents comparteixen al·lels heretats d'un avantpassat comú: pensa què passa amb un al·lel recessiu rar quan s'uneixen dues còpies que venen del mateix avantpassat.
Mostra la solució
a) Poble: p(M) = (2·100 + 160)/800 = 360/800 = 0,45; q(N) = 0,55. Ciutat: p(M) = (2·202 + 495)/2000 = 899/2000 ≈ 0,45; q(N) ≈ 0,55. Les dues poblacions tenen pràcticament les mateixes freqüències al·lèliques.
b) Esperats al poble: MM = 0,452 · 400 = 0,2025 · 400 = 81; MN = 2 · 0,45 · 0,55 · 400 = 0,495 · 400 = 198; NN = 0,552 · 400 = 0,3025 · 400 = 121. Observats: 100, 160 i 140. Al poble hi ha menys heterozigots dels esperats (160 en lloc de 198) i més homozigots dels dos tipus: no està en equilibri. La ciutat sí que hi és (esperats ≈ 202, 495 i 303, pràcticament els observats).
c) Hobs = 160/400 = 0,40; Hesp = 0,495. F = 1 − 0,40/0,495 ≈ 0,19. La consanguinitat fa que els al·lels de cada persona tinguin més probabilitat de ser còpies del mateix al·lel d'un avantpassat comú (idèntics per descendència): augmenten els homozigots i disminueixen els heterozigots. Però no crea ni elimina al·lels: cada heterozigot «perdut» es reparteix entre els dos tipus d'homozigots, i el recompte d'al·lels M i N es manté. Per això la consanguinitat no és, per si sola, un mecanisme evolutiu que canviï freqüències al·lèliques, tot i que pot exposar al·lels a la selecció.
d) Pares no emparentats: q2 = 0,0001 (1 de cada 10 000). Fills de cosins: 0,0001 + (1/16) · 0,99 · 0,01 = 0,0001 + 0,00061875 ≈ 0,00072 (uns 7,2 de cada 10 000). El risc es multiplica per 0,00071875/0,0001 ≈ 7,2. Un al·lel recessiu rar és gairebé sempre en heterozigots, i la probabilitat que dues persones no emparentades en siguin portadores és molt baixa; en canvi, dos cosins poden haver heretat la mateixa còpia d'un avi o una àvia que tenen en comú. Com més rar és l'al·lel, més pesa el terme F·p·q davant de q2, i més gran és l'augment relatiu.
Errors típics
- Calcular les freqüències al·lèliques dividint pel nombre de persones (400) en lloc del nombre d'al·lels (800).
- Pensar que, com que el poble no és en equilibri, les seves freqüències al·lèliques han de ser diferents de les de la ciutat.
- Dir que la consanguinitat «crea» al·lels perjudicials: només n'augmenta l'aparició en homozigosi.
Conceptes treballats: equilibri de Hardy-Weinberg; freqüències al·lèliques i genotípiques; consanguinitat i coeficient F; al·lels recessius rars; herència autosòmica codominant i recessiva
Exercici 32
En una raça de gossos, una malaltia neurològica autosòmica recessiva afecta l'1 % dels cadells en néixer, i els afectats moren abans de poder-se reproduir. Una associació de criadors proposa, com a única mesura, no fer criar mai cap gos afectat. Suposa que la població és gran, que els aparellaments són a l'atzar respecte d'aquest gen i que no hi ha mutacions noves. Si els homozigots recessius no es reprodueixen, la freqüència de l'al·lel a la generació t és qt = q0/(1 + t·q0).
a) Calcula la freqüència de l'al·lel de la malaltia i el percentatge de gossos portadors sans.
b) Calcula la freqüència de l'al·lel i la incidència de la malaltia a la generació següent.
c) Quantes generacions calen perquè la freqüència de l'al·lel baixi a la meitat? I fins a 0,01? Si una generació de gossos dura uns 4 anys, expressa-ho en anys.
d) Explica per què la selecció contra un al·lel recessiu és cada cop més lenta a mesura que l'al·lel es fa rar. Calcula quina fracció dels al·lels de la malaltia és en heterozigots quan q = 0,1 i quan q = 0,01.
e) Proposa una estratègia molt més eficaç que permeti la biotecnologia actual i justifica-la.
Pista 1
Si la població és en equilibri, la incidència dels afectats és q2.
Pista 2
Per trobar t, aïlla-la de la fórmula: 1/qt = 1/q0 + t.
Pista 3
La selecció només «veu» els al·lels que s'expressen en el fenotip. On són amagats la majoria dels al·lels recessius quan són rars?
Mostra la solució
a) q2 = 0,01 → q0 = 0,10; p = 0,90. Portadors: 2pq = 2 · 0,9 · 0,1 = 0,18 → un 18 % dels gossos són portadors sans.
b) q1 = 0,10/(1 + 0,10) ≈ 0,0909. Incidència = q12 ≈ 0,00826 (0,83 % dels cadells, davant de l'1 % inicial).
c) De 1/qt = 1/q0 + t: per arribar a 0,05, t = 1/0,05 − 1/0,10 = 20 − 10 = 10 generacions (40 anys). Per arribar a 0,01, t = 100 − 10 = 90 generacions (360 anys).
d) La selecció només elimina els al·lels que són en homozigots aa (els afectats). La fracció d'al·lels a que són en heterozigots és 2pq/(2pq + 2q2) = p. Amb q = 0,1, el 90 % dels al·lels a són en portadors sans, invisibles a la selecció; amb q = 0,01, ho són el 99 %. Com més rar és l'al·lel, una part més petita queda exposada en homozigosi i menys al·lels s'eliminen per generació: la selecció no pot eliminar del tot un al·lel recessiu.
e) Detectar els portadors amb una prova genètica (per exemple, una PCR que identifiqui la mutació) i evitar els encreuaments entre dos portadors, o bé encreuar els portadors només amb gossos no portadors. Així no neixen cadells afectats a partir de la primera generació i, si es redueix gradualment la reproducció dels portadors, l'al·lel també disminueix, sense haver d'eliminar de cop una part gran de la raça, que reduiria molt la variabilitat genètica.
Errors típics
- Prendre la incidència (0,01) com a freqüència de l'al·lel en lloc de fer-ne l'arrel quadrada.
- Pensar que, si els afectats no es reprodueixen, la malaltia desapareix en una o dues generacions.
- Oblidar que els portadors heterozigots són sans i no estan sotmesos a selecció.
Conceptes treballats: selecció natural contra un al·lel recessiu; Hardy-Weinberg; portadors heterozigots; ritme del canvi evolutiu; diagnòstic genètic i selecció artificial
Exercici 33
La warfarina és un raticida que impedeix la coagulació de la sang perquè bloqueja el reciclatge de la vitamina K. En algunes poblacions de rates hi ha un al·lel R d'un gen implicat en aquest reciclatge que dona resistència al verí. Les rates RR són resistents, però necessiten molta vitamina K i sovint moren d'hemorràgies; les RS són resistents i gairebé no tenen problemes de vitamina K; les SS són sensibles al verí. En una ciutat on s'escampa warfarina contínuament, les eficàcies biològiques relatives (supervivència i reproducció) són: SS = 0,4; RS = 1; RR = 0,6.
a) Explica per què, en aquestes condicions, l'heterozigot és el genotip més eficaç.
b) Quan les eficàcies són 1 − s (SS), 1 (RS) i 1 − t (RR), la freqüència de l'al·lel R s'estabilitza en un equilibri q = s/(s + t). Calcula aquest equilibri i les freqüències genotípiques en néixer. Comprova que, després de la selecció, la freqüència de R entre els supervivents és la mateixa.
c) Es deixa d'utilitzar la warfarina: ara SS = 1, RS = 1 i RR = 0,6. Calcula la freqüència de R al cap d'una generació, partint de l'equilibri anterior, i raona què passarà a llarg termini.
d) Per què la població no pot arribar a estar formada només per rates RS, si és el genotip més eficaç?
Pista 1
Cada homozigot té un desavantatge diferent: un davant del verí i l'altre per la vitamina K.
Pista 2
Freqüència de R després de la selecció = (meitat dels RS supervivents + RR supervivents) / total de supervivents, on cada genotip es multiplica per la seva eficàcia.
Pista 3
Pensa quins tipus de gàmetes fa una rata RS i què surt de l'encreuament RS × RS.
Mostra la solució
a) Les rates SS moren amb el verí i les RR pateixen el cost de necessitar molta vitamina K. Les RS tenen una còpia de l'al·lel R, que els dona resistència, i una còpia de S, que és prou per al reciclatge de la vitamina K: tenen els avantatges sense els inconvenients. És un cas d'avantatge de l'heterozigot (sobredominància).
b) s = 1 − 0,4 = 0,6; t = 1 − 0,6 = 0,4. Equilibri: q(R) = 0,6/(0,6 + 0,4) = 0,6; p(S) = 0,4. En néixer (Hardy-Weinberg): SS = 0,16; RS = 2 · 0,4 · 0,6 = 0,48; RR = 0,36.
Després de la selecció: SS 0,16 · 0,4 = 0,064; RS 0,48 · 1 = 0,48; RR 0,36 · 0,6 = 0,216. Total de supervivents = 0,76. Freqüència de R = (0,48/2 + 0,216)/0,76 = 0,456/0,76 = 0,6. És la mateixa: és un equilibri estable, en què els dos al·lels es mantenen a la població.
c) Sense warfarina, en néixer: SS 0,16, RS 0,48, RR 0,36. Supervivents: 0,16 + 0,48 + 0,36 · 0,6 = 0,16 + 0,48 + 0,216 = 0,856. Freqüència de R = (0,24 + 0,216)/0,856 = 0,456/0,856 ≈ 0,53. L'al·lel R disminueix, perquè ara només té el cost i no l'avantatge. A llarg termini anirà baixant cada cop més a poc a poc, perquè, quan sigui rar, serà sobretot en heterozigots RS, que no tenen cap desavantatge: com en el cas d'un al·lel recessiu perjudicial, quedarà amagat i es mantindrà a freqüència baixa durant moltes generacions. Si es torna a fer servir el verí, la resistència pot reaparèixer ràpidament.
d) La reproducció sexual i la segregació mendeliana ho impedeixen: un encreuament RS × RS dona 1/4 SS, 1/2 RS i 1/4 RR. Cada generació es tornen a formar homozigots dels dos tipus, que la selecció elimina en part. Per això l'avantatge de l'heterozigot manté el polimorfisme (els dos al·lels) però també una «càrrega» d'individus menys eficaços.
Errors típics
- Pensar que, si l'heterozigot és el millor, la població acabarà sent tota heterozigota.
- Calcular la freqüència de R després de la selecció sense dividir pel total de supervivents (eficàcia mitjana).
- Creure que el verí «provoca» l'aparició de l'al·lel de resistència.
Conceptes treballats: selecció natural i eficàcia biològica; avantatge de l'heterozigot i polimorfisme equilibrat; Hardy-Weinberg; segregació mendeliana; resistència a pesticides
Exercici 34
El daltonisme vermell-verd és un caràcter recessiu lligat al cromosoma X. En una població gran i en equilibri, el 8 % dels homes són daltònics.
a) Explica per què la freqüència de l'al·lel del daltonisme en aquesta població és igual a la freqüència d'homes daltònics, i calcula-la.
b) Calcula el percentatge esperat de dones daltòniques i de dones portadores. Si s'examinen 1000 homes i 1000 dones, quants daltònics esperes de cada sexe? Quantes vegades és més freqüent el daltonisme en els homes?
c) Una dona de visió normal d'aquesta població, de família desconeguda, té un fill amb un home de visió normal. Calcula la probabilitat que sigui portadora i la probabilitat que el seu primer fill (nen) sigui daltònic.
d) En una altra població, el 2 % dels homes i el 2 % de les dones tenen una malaltia que també es creia lligada a l'X. Raona si aquesta hipòtesi és compatible amb les dades.
Pista 1
Els homes només tenen un cromosoma X: el seu fenotip mostra directament quin al·lel porten.
Pista 2
En les dones, les freqüències genotípiques segueixen , 2pq i .
Pista 3
«Sabent que té visió normal» vol dir que has de calcular una probabilitat condicionada: divideix pel total de dones de visió normal.
Mostra la solució
a) Els homes són hemizigots: el seu únic X ve de la mare i porta l'al·lel normal o el del daltonisme, que s'expressa sempre, encara que sigui recessiu. La proporció d'homes daltònics és, doncs, la proporció de cromosomes X de la població que porten l'al·lel: q = 0,08 (p = 0,92).
b) Dones daltòniques (XdXd): q2 = 0,0064 → 0,64 %. Portadores (XDXd): 2pq = 2 · 0,92 · 0,08 = 0,1472 → 14,72 %. En 1000 homes s'esperen 80 daltònics; en 1000 dones, 6,4 (unes 6). El daltonisme és q/q2 = 1/q = 12,5 vegades més freqüent en homes: com més rar és l'al·lel, més gran és la diferència entre sexes.
c) Entre les dones de visió normal (1 − q2 = 0,9936), la proporció de portadores és 0,1472/0,9936 ≈ 0,148 (14,8 %). El seu fill rep l'X de la mare (el pare li dona el Y): si la mare és portadora, hi ha 1/2 de probabilitat que sigui daltònic. P(nen daltònic) = 0,148 · 1/2 ≈ 0,074 (7,4 %).
d) No és compatible. Si l'al·lel fos recessiu i lligat a l'X amb q = 0,02 (la freqüència en homes), les dones afectades haurien de ser q2 = 0,0004 (0,04 %), unes 50 vegades menys que els homes. Que tots dos sexes estiguin igualment afectats suggereix una herència autosòmica. (Si fos dominant lligada a l'X tampoc encaixaria: hi hauria més dones afectades que homes, 2pq + q2 ≈ 0,0396 davant de 0,02.)
Errors típics
- Calcular q com l'arrel quadrada de la freqüència d'homes daltònics, com si fos un caràcter autosòmic.
- Oblidar condicionar a «visió normal» i dir que la probabilitat de ser portadora és 2pq.
- Pensar que el fill rep el cromosoma X del pare.
Conceptes treballats: herència lligada al sexe; hemizigosi; Hardy-Weinberg en gens lligats a l'X; probabilitat condicionada; contrast d'hipòtesis d'herència
Exercici 35
El tritó del Montseny (Calotriton arnoldi) és un amfibi endèmic en perill crític que viu en pocs torrents. Per conservar-lo es manté una població reproductora en captivitat. La deriva genètica fa que la heterozigosi (H) es perdi a cada generació segons = · (1 − , on N és el nombre d'individus reproductors. A més, la probabilitat que una mutació nova i neutra acabi fixada a la població és la seva freqüència inicial, .
a) Calcula quin percentatge de la heterozigosi inicial es conserva després de 20 generacions amb N = 10 reproductors i amb N = 50.
b) Calcula la probabilitat que s'acabi fixant per atzar un al·lel nou neutre que aparegui per mutació en un sol individu d'una població amb N = 10 i en una amb N = 1000. Què et diu aquest resultat sobre el paper de l'atzar segons la mida de la població?
c) Explica per què la pèrdua de variabilitat és un problema per a la supervivència de l'espècie a llarg termini, encara que els individus actuals estiguin sans.
d) Proposa dues mesures de gestió per reduir la pèrdua de variabilitat i justifica-les amb els mecanismes evolutius que coneixes.
Pista 1
Calcula (1 − per a cada N.
Pista 2
En una població petita, cada al·lel representa una fracció més gran del total de còpies.
Pista 3
Quins mecanismes evolutius introdueixen variabilitat en una població aïllada? Quin d'aquests es pot fer a mà?
Mostra la solució
a) N = 10: (1 − = 0, ≈ 0,358 → es conserva un 35,8 % de la heterozigosi (se'n perd el 64 %). N = 50: (1 − = 0, ≈ 0,818 → se'n conserva un 81,8 %.
b) N = 10: (5 %). N = 1000: (0,05 %). En una població petita, l'atzar del mostratge de gàmetes d'una generació a la següent (deriva genètica) pot fixar o eliminar al·lels amb facilitat, encara que no tinguin cap avantatge; en una de gran, les freqüències canvien molt poc per atzar i els canvis depenen sobretot de la selecció. La deriva també pot fixar al·lels lleugerament perjudicials en poblacions petites.
c) La variabilitat genètica és la matèria primera de la selecció natural: si l'ambient canvia (temperatura de l'aigua, un patogen nou com un fong que afecta els amfibis), una població amb poca variabilitat té menys probabilitat de tenir individus amb al·lels que els permetin sobreviure. A més, la pèrdua d'heterozigosi va lligada a la consanguinitat, que fa aparèixer en homozigosi al·lels recessius perjudicials i redueix la fertilitat i la supervivència (depressió consanguínia).
d) 1) Augmentar el nombre de reproductors i igualar la contribució de cada parella (que tots deixin un nombre semblant de descendents): augmenta la mida efectiva de la població i frena la deriva. 2) Introduir periòdicament individus d'altres torrents o d'altres poblacions en captivitat (flux gènic): aporta al·lels nous i contraresta la pèrdua per deriva. També es pot planificar quines parelles es creuen per evitar els aparellaments entre parents, a partir de genealogies o d'anàlisis d'ADN.
Errors típics
- Pensar que la deriva genètica només actua quan hi ha una catàstrofe; actua a cada generació, més com més petita és la població.
- Confondre deriva genètica (atzar) amb selecció natural (avantatge reproductiu).
- Creure que, si els individus són sans, la població no té cap problema genètic.
Conceptes treballats: deriva genètica i mida de la població; heterozigosi i variabilitat genètica; fixació d'al·lels; consanguinitat; flux gènic; biologia de la conservació
Exercici 36
Al voltant d'una antiga mina de plom hi creix una gramínia que també viu als prats veïns. La tolerància al plom depèn principalment d'un al·lel T. A la població de la mina, la freqüència de T és 0,90; a la dels prats, 0,10. Cada generació, un 10 % dels gàmetes que formen la població de la mina (pol·len i llavors) provenen dels prats (m = 0,10). Si no hi hagués selecció, la freqüència a la mina canviaria segons = + ( − ) · (1 − m.
a) Calcula la freqüència de T a la mina després d'1 generació i de 5 generacions si només actués el flux gènic.
b) Al llarg de 40 anys, la freqüència de T a la mina s'ha mantingut a 0,90. Què demostra aquesta dada? Explica quina força s'oposa al flux gènic i per què.
c) Als prats, l'al·lel T és poc freqüent, encara que hi arriba pol·len de la mina. Proposa una explicació i raona com la podries comprovar experimentalment.
d) Es comprova que les plantes de la vora de la mina floreixen una setmana abans que les dels prats. Raona per què la selecció podria afavorir aquest canvi i quina relació té amb l'origen de noves espècies.
Pista 1
Calcula primer (1 − m i fes servir la fórmula.
Pista 2
Si el flux gènic sol hauria fet baixar la freqüència i no ha baixat, alguna cosa elimina els al·lels que arriben.
Pista 3
Per comprovar si una diferència entre poblacions és genètica, cal fer créixer les plantes en les mateixes condicions o intercanviar-les de lloc. Per a d, pensa què passa amb els fills d'una planta de la mina i una del prat.
Mostra la solució
a) 1 generació: p1 = 0,10 + 0,80 · 0,9 = 0,10 + 0,72 = 0,82. 5 generacions: (0,9)5 ≈ 0,590; p5 = 0,10 + 0,80 · 0,590 ≈ 0,57. Sense selecció, en 5 generacions la freqüència de T baixaria de 0,90 a 0,57, i a la llarga s'igualaria a la dels prats.
b) Si la freqüència es manté, hi ha selecció natural a favor de T a la mina: les plantes no tolerants (sobretot les tt que neixen de gàmetes dels prats) moren o es reprodueixen molt menys en un sòl tòxic. La selecció elimina cada generació els al·lels t que entren per flux gènic, i s'arriba a un equilibri entre migració i selecció.
c) Explicació: la tolerància té un cost (per exemple, mecanismes per acumular o excloure el plom que consumeixen energia), i en un sòl sense plom les plantes tolerants són menys competitives que les no tolerants; la selecció hi actua en contra de T. Experiment: trasplantament recíproc o jardí comú. Es cultiven plantes de les dues poblacions (obtingudes de llavors, en les mateixes condicions) en sòl de prat i en sòl de mina, amb rèpliques, i es mesura la supervivència, el creixement i la producció de llavors. S'espera que en sòl de mina sobrevisquin només les de la mina i que en sòl de prat les dels prats creixin més. Que les diferències es mantinguin en el mateix sòl demostra que tenen base genètica.
d) Els descendents d'un encreuament entre una planta de la mina i una del prat són sovint poc adaptats a tots dos ambients (poc tolerants per a la mina). Les plantes de la mina que floreixen abans es creuen menys amb les dels prats i produeixen més descendents tolerants: la selecció afavoreix el canvi de data de floració. És un mecanisme d'aïllament reproductiu prezigòtic (temporal) que apareix sense separació geogràfica: si s'accentués, podria portar a una especiació simpàtrica o parapàtrica.
Errors típics
- Pensar que el flux gènic augmenta la diferència entre poblacions: les homogeneïtza.
- Concloure que la tolerància és genètica només perquè les plantes de la mina són tolerants, sense descartar l'aclimatació.
- Considerar que la selecció i el flux gènic no poden actuar alhora.
Conceptes treballats: flux gènic; selecció natural; equilibri migració-selecció; adaptació local; experiments de trasplantament recíproc; aïllament reproductiu i especiació
Exercici 37
S'han alineat 15 nucleòtids d'un gen en quatre espècies (A, B, C i D) i en una espècie O, que se sap que es va separar del llinatge de les altres quatre abans que cap d'aquestes es diversifiqués (grup extern):
O: AAAAAAAAAAAAAAA
A: GGTTTCCGAAAAAAA
B: GGTTTCCAGAAATAA
C: GGTTTAAAAAAGAAA
D: GGAAAAAAACCATAA
a) Calcula el nombre de diferències entre cada parella d'espècies A, B, C i D.
b) Fent servir el grup extern per decidir quin és el nucleòtid ancestral de cada posició, identifica quines posicions defineixen grups d'espècies (caràcters derivats compartits) i dibuixa (descriu) el cladograma més parsimoniós.
c) La posició 13 suggereix agrupar B amb D. Raona per què el cladograma no fa aquesta agrupació i com s'explica aquest caràcter.
d) Segons els fòssils, A i B es van separar fa 4 milions d'anys. Suposant un rellotge molecular, estima quan es va separar C del llinatge d'A i B, fent servir la mitjana de les diferències de C amb A i amb B. Indica una limitació d'aquest càlcul.
Pista 1
Compara les seqüències posició per posició; numera les posicions de l'1 al 15.
Pista 2
Un nucleòtid diferent del de O és un caràcter derivat. Busca canvis compartits per totes quatre espècies, per tres i per dues.
Pista 3
Compta quantes posicions donen suport a cada agrupació. Un mateix canvi pot aparèixer dues vegades de manera independent.
Mostra la solució
a) A-B: posicions 8, 9 i 13 → 3 diferències. A-C: 6, 7, 8 i 12 → 4. B-C: 6, 7, 9, 12 i 13 → 5. A-D: 3, 4, 5, 6, 7, 8, 10, 11 i 13 → 9. B-D: 3, 4, 5, 6, 7, 9, 10 i 11 → 8. C-D: 3, 4, 5, 10, 11, 12 i 13 → 7.
b) Les posicions 1 i 2 (G en lloc de A) són compartides per A, B, C i D: defineixen el grup de les quatre espècies. Les posicions 3, 4 i 5 (T) són compartides per A, B i C: aquestes tres formen un grup que exclou D. Les posicions 6 i 7 (C) són compartides només per A i B: A i B són espècies germanes. Els canvis de la posició 8 (exclusiu de l'espècie A), de la 9 (de B), de la 10 i l'11 (de D) i de la 12 (de C) són exclusius d'una sola espècie i no serveixen per agrupar. Cladograma: O es separa primer; després D; després C; i finalment A i B. En notació de parèntesis: (O, (D, (C, (A, B)))).
c) La posició 13 (T en B i en D) entra en conflicte amb les posicions 3, 4, 5, 6 i 7: si B i D fossin espècies germanes, caldria suposar que els canvis d'aquestes cinc posicions s'han produït o revertit independentment diverses vegades. El principi de parsimònia tria l'arbre que requereix menys canvis: el cladograma proposat només necessita dos canvis independents a la posició 13, un en B i un altre en D. La T de la posició 13 és, doncs, una homoplàsia: una semblança per convergència (o mutació recurrent), no per ascendència comuna, com passa amb els òrgans anàlegs.
d) Ritme: 3 diferències en 4 milions d'anys de separació. Mitjana de C amb A i B = diferències. Temps = 4,5 · milions d'anys. Limitacions: amb tan poques posicions l'error és molt gran; el ritme de mutació pot variar entre llinatges (B acumula un canvi més) i, en temps llargs, una mateixa posició pot canviar més d'una vegada (saturació) i subestimar les diferències. A més, el calibratge depèn de la precisió de les dades fòssils.
Errors típics
- Agrupar espècies per caràcters ancestrals (compartits amb el grup extern) en lloc de derivats.
- Construir l'arbre només amb el nombre total de diferències sense tenir en compte les homoplàsies.
- Pensar que el rellotge molecular dona dates exactes sense calibratge ni marge d'error.
Conceptes treballats: proves moleculars de l'evolució; cladística i caràcters derivats compartits; grup extern; parsimònia i homoplàsia; rellotge molecular
Exercici 38
Una població de mosques del vinagre (Drosophila) es divideix en dues línies: una es cria en un medi amb midó com a única font de glúcids i l'altra en un medi amb maltosa. Al cap de 30 generacions, es fa una prova d'elecció de parella: es posen junts mascles i femelles de les dues línies, marcats per distingir-los, i es compten els aparellaments.
Línies midó/maltosa: midó × midó, 62; maltosa × maltosa, 58; midó × maltosa (en les dues combinacions de sexes), 40.
Control: dues línies criades per separat però totes dues amb midó: línia 1 × línia 1, 41; línia 2 × línia 2, 39; línia 1 × línia 2, 80.
L'índex d'aïllament és I = (aparellaments homotípics − aparellaments heterotípics)/total; val 0 si l'aparellament és a l'atzar i 1 si l'aïllament és total.
a) Calcula I en els dos experiments i interpreta'ls.
b) Per què és imprescindible el control? Quina hipòtesi alternativa descarta?
c) Quin tipus d'aïllament reproductiu s'ha originat i com ha pogut aparèixer, si ningú no ha seleccionat les mosques per la seva preferència de parella? Relaciona-ho amb l'especiació al·lopàtrica.
d) Proposa un experiment per saber si la preferència és hereditària o si la mosca l'aprèn del medi on ha crescut.
Pista 1
Homotípics són els aparellaments entre mosques de la mateixa línia.
Pista 2
Les línies del control han estat separades el mateix temps, però en el mateix ambient.
Pista 3
Els canvis adaptatius a un medi poden tenir efectes secundaris sobre altres caràcters, com les feromones o el comportament.
Mostra la solució
a) Línies midó/maltosa: homotípics = 62 + 58 = 120; heterotípics = 40; total = 160. I = (120 − 40)/160 = 0,5. Control: homotípics = 80; heterotípics = 80; I = (80 − 80)/160 = 0. En el control, les mosques s'aparellen a l'atzar; en les línies de medis diferents, hi ha una preferència clara per aparellar-se amb mosques de la pròpia línia (aïllament parcial: hi continua havent un 25 % d'aparellaments mixtos).
b) Les línies han estat separades 30 generacions; la deriva genètica o el simple fet de criar-les separades podria haver provocat la preferència. El control té la mateixa separació però el mateix medi, i no mostra aïllament (I = 0). Això descarta que l'aïllament sigui conseqüència només de la separació o de l'atzar, i l'atribueix a l'adaptació a medis diferents.
c) És un aïllament prezigòtic de tipus etològic (de comportament): les mosques no es reconeixen o no s'accepten com a parella. Ha aparegut com a subproducte de l'adaptació: la selecció natural ha afavorit, en cada línia, variants que aprofiten millor el seu glúcid, i aquests canvis genètics (en el metabolisme, la cutícula, les feromones o la microbiota) també han modificat senyals o preferències de festeig. És el que s'espera en l'especiació al·lopàtrica: dues poblacions separades geogràficament acumulen diferències per selecció i deriva, i l'aïllament reproductiu apareix sense haver estat seleccionat directament.
d) Es crien els descendents de les dues línies durant una o dues generacions en un mateix medi (per exemple, un medi amb glucosa), i després es repeteix la prova d'elecció de parella. Si la preferència es manté, té base genètica; si desapareix, depenia de l'ambient on havien crescut (aprenentatge, dieta o microbiota). Cal mantenir els mateixos controls i rèpliques.
Errors típics
- Interpretar I = 0,5 com que la meitat de les mosques estan aïllades.
- Pensar que les mosques han «decidit» separar-se per adaptar-se millor.
- Oblidar que, sense control, la diferència es podria deure només a la separació de les línies.
Conceptes treballats: especiació al·lopàtrica; mecanismes d'aïllament reproductiu prezigòtics; selecció natural i adaptació; deriva genètica; disseny experimental amb control
Exercici 39
L'espinós és un peix que viu al mar amb una pelvis amb espines llargues. Fa uns 10 000 anys, en acabar la glaciació, poblacions marines van quedar aïllades en molts llacs d'aigua dolça, i en diversos llacs independents els espinosos han perdut les espines pelvianes. Les investigacions mostren:
(1) En encreuar peixos marins amb peixos de llac sense espines, la té espines; en la s'obtenen 296 peixos amb espines i 104 sense.
(2) El gen Pitx1, que regula el desenvolupament, té exactament la mateixa seqüència codificant en les dues formes. Els peixos de llac l'expressen a la hipòfisi i a la mandíbula, però no a la zona de l'embrió on es forma la pelvis.
(3) Els peixos de llac tenen una deleció d'uns 500 parells de bases en una regió no codificant, davant del gen; en llacs diferents, les delecions són diferents, però totes afecten la mateixa regió.
(4) Si s'introdueix en embrions de llac el gen Pitx1 unit a aquesta regió de la forma marina, desenvolupen espines pelvianes.
a) Interpreta l'encreuament (1): quin al·lel és dominant i amb quina proporció encaixen les dades?
b) Explica, a partir de (2), (3) i (4), quina mena de mutació ha causat la pèrdua de les espines i per què una mutació en la seqüència codificant de Pitx1 probablement hauria estat letal.
c) Què indica el fet que en llacs diferents hi hagi delecions diferents en la mateixa regió? Quin tipus de semblança és la pèrdua d'espines entre aquestes poblacions?
d) Als llacs no hi ha els peixos depredadors del mar, però sí larves d'insectes que atrapen els espinosos joves agafant-los per les espines. Explica en termes neodarwinistes com s'han perdut les espines.
Pista 1
Calcula la proporció 296:104 i compara-la amb les proporcions mendelianes de la .
Pista 2
Un gen pot funcionar en diversos teixits, i cada teixit pot tenir el seu propi «interruptor» a l'ADN.
Pista 3
Si el mateix resultat apareix moltes vegades per camins diferents, què pots deduir sobre el paper de la selecció?
Mostra la solució
a) La té espines: la presència d'espines és dominant i la pèrdua, recessiva. Si és un sol gen, la ha de donar 3:1; s'esperarien 300 amb espines i 100 sense, i s'observen 296 i 104 (proporció 2,85:1), molt a prop de 3:1.
b) És una mutació reguladora: la proteïna Pitx1 és normal (seqüència codificant idèntica) i s'expressa en altres teixits, però falta l'expressió a la pelvis. La deleció ha eliminat una seqüència reguladora (un potenciador o «enhancer») específica d'aquest teixit, que activa la transcripció del gen només a la zona pelviana de l'embrió. L'experiment (4) demostra que aquesta regió és suficient per restablir l'expressió i les espines. Pitx1 és pleiotròpic: també és necessari per al desenvolupament de la hipòfisi i la mandíbula. Una mutació que fes la proteïna no funcional afectaria tots aquests òrgans i seria probablement letal; una mutació en un element regulador específic només canvia un òrgan. És un exemple central de l'evo-devo: molts canvis morfològics evolucionen per canvis en la regulació de gens del desenvolupament, més que en les proteïnes.
c) Les mutacions han aparegut de manera independent a cada llac (no és la mateixa deleció heretada d'un avantpassat comú), i la selecció les ha afavorides cada vegada. La pèrdua d'espines és, doncs, una convergència (evolució paral·lela): una semblança adquirida independentment, no una homologia en el sentit de caràcter heretat d'un avantpassat comú que ja la tenia.
d) A les poblacions inicials hi havia variabilitat: les mutacions en la regió reguladora apareixen a l'atzar i alguns individus tenien espines més curtes o no en tenien. Al llac, les espines ja no protegien de peixos depredadors i, en canvi, facilitaven que les larves d'insectes capturessin els joves; a més, fabricar-les té un cost en calci, escàs en aigua dolça. Els individus sense espines sobrevivien i es reproduïen més, de manera que l'al·lel de la deleció va augmentar de freqüència generació rere generació. Els individus no van «perdre» les espines per no fer-les servir: la població va canviar per selecció natural de variants genètiques preexistents.
Errors típics
- Dir que les espines es van perdre per falta d'ús (explicació lamarckiana).
- Pensar que, si el gen és el mateix, la mutació no pot estar relacionada amb aquest gen: la regulació també és part del gen.
- Considerar homòloga una semblança apareguda independentment en diverses poblacions.
Conceptes treballats: evo-devo i gens reguladors del desenvolupament; mutacions reguladores i pleiotropia; genètica mendeliana (proporció 3:1); convergència; selecció natural i neodarwinisme
Exercici 40
En una granja experimental de guatlles es vol augmentar la massa corporal a les 6 setmanes. La població inicial té una massa mitjana de 200 g. Es trien com a reproductors les guatlles més grosses, amb una mitjana de 230 g, i la seva descendència, criada en les mateixes condicions, té una mitjana de 212 g. En millora genètica es fan servir la diferencial de selecció S (diferència entre la mitjana dels reproductors i la de la població), la resposta R (diferència entre la mitjana dels descendents i la de la població) i l'heretabilitat = , que indica quina part de la variació del caràcter és deguda a efectes genètics additius.
a) Calcula S, R i . Si a la generació següent es tornen a triar reproductors 30 g per sobre de la mitjana, quina mitjana esperes?
b) Raona per què la descendència no té una mitjana de 230 g, com els pares.
c) Al cap de 25 generacions la massa deixa de respondre a la selecció i, a més, les guatlles grosses ponen menys ous. Dona dues explicacions genètiques del límit de la resposta i explica què passaria si es deixés de seleccionar.
d) En la mateixa granja, es fa el mateix tipus de selecció per a un caràcter amb = 0,05. Calcula la resposta esperada amb S = 30 unitats i explica per què la selecció artificial no és eficaç quan la variació d'un caràcter és sobretot ambiental. Relaciona-ho amb l'argument de Darwin que va comparar la selecció artificial amb la natural.
Pista 1
Totes les diferències es calculen respecte de la mitjana de la població de partida.
Pista 2
La massa d'un animal depèn dels seus gens i de l'ambient (alimentació, salut…). Els fills hereten gens, no l'ambient dels pares.
Pista 3
Què passa amb la variabilitat genètica d'una població quan se seleccionen sempre els mateixos al·lels durant moltes generacions?
Mostra la solució
a) S = 230 − 200 = 30 g. R = 212 − 200 = 12 g. h2 = 12/30 = 0,4. Amb la mateixa diferencial (S = 30 g), la resposta esperada és R = 0,4 · 30 = 12 g; la mitjana nova seria 212 + 12 = 224 g.
b) Part de la massa dels reproductors seleccionats es deu a l'ambient (van menjar més, estaven més sans) o a combinacions de gens (interaccions de dominància) que no es transmeten tal qual, perquè cada progenitor dona només la meitat dels seus al·lels i es formen combinacions noves. Només la part genètica additiva, que representa el 40 % de la variació, passa a la descendència; per això els fills «regressen» cap a la mitjana de la població.
c) 1) Esgotament de la variabilitat genètica: després de moltes generacions, els al·lels que augmenten la massa s'han fixat i ja no queda variació genètica additiva (h2 ≈ 0), de manera que la selecció ja no té sobre què actuar; en línies petites, la deriva hi contribueix. 2) Selecció natural en sentit contrari: els al·lels que augmenten la massa redueixen la fertilitat (pleiotropia o lligament amb gens de la fertilitat); les guatlles més grosses deixen menys descendents i això frena la resposta. Si es deixés de seleccionar, la selecció natural a favor de la fertilitat podria fer baixar lentament la massa mitjana.
d) R = 0,05 · 30 = 1,5 unitats per generació: pràcticament no hi hauria canvi. Si les diferències entre individus són degudes sobretot a l'ambient, triar els millors no canvia les freqüències dels al·lels, perquè els fills no hereten aquestes diferències. Darwin va observar que els criadors canvien molt les races en poques generacions seleccionant variants heretables; va argumentar que la natura, per la supervivència i la reproducció diferencials, fa el mateix durant molt més temps. Aquest exemple mostra la condició clau de la selecció natural: només és eficaç sobre variació hereditària.
Errors típics
- Calcular la resposta respecte de la mitjana dels reproductors (212 − 230) en lloc de la població inicial.
- Pensar que la selecció pot continuar indefinidament al mateix ritme.
- Creure que els caràcters adquirits pels pares durant la vida (per exemple, per haver menjat més) es transmeten als fills.
Conceptes treballats: selecció artificial i natural; heretabilitat i variació genètica i ambiental; resposta a la selecció; pleiotropia; deriva; argument de Darwin
T'encalles amb aquest tema?
A L'Acadèmia de Vic t'ajudem amb classes individuals. Escriu-nos per WhatsApp.
Escriu-nos per WhatsApp (604 95 79 95)Més informació: Preparació de la PAU a Vic · Classes particulars
Preguntes freqüents
Per què el cavall i l'ase són espècies diferents si es poden creuar?
Perquè la seva descendència, la mula, és estèril. Per ser de la mateixa espècie, cal que tinguin descendència fèrtil.
L'antibiòtic fa que els bacteris es tornin resistents?
No. Alguns bacteris ja eren resistents per mutacions a l'atzar. L'antibiòtic mata els altres i selecciona els resistents, que es multipliquen.