Exercicis de genètica — Biologia 2n Batxillerat

La interfase, en què la cèl·lula creix i duplica el DNA (fases $G_{1}$, S i $G_{2}$), i la fase M, en què es divideix: mitosi (el nucli) i citocinesi (el citoplasma).

La mitosi en dona 2, idèntiques entre elles i a la mare. La meiosi en dona 4, amb la meitat de cromosomes (haploides) i genèticament diferents.

Un mutagen és un agent extern que provoca mutacions (augmenta els canvis a l'ADN). Exemples: certes radiacions (els raigs ultraviolats del sol, els raigs X) i algunes substàncies químiques (com les del tabac).

Gen: c) fragment d'ADN que conté la informació d'un caràcter. Al·lel: e) cadascuna de les formes alternatives d'un gen. Homozigot: d) individu amb dos al·lels iguals. Heterozigot: b) individu amb dos al·lels diferents. Genotip: f) conjunt d'al·lels que té un individu. Fenotip: a) conjunt de caràcters observables.
Exemple: el gen del color de la llavor té dos al·lels, G (groc, dominant) i g (verd, recessiu). Un pèsol de genotip GG és homozigot dominant i té fenotip groc; Gg és heterozigot i també és groc, perquè G domina; gg és homozigot recessiu i és verd.
Observa que dos genotips diferents (GG i Gg) poden donar el mateix fenotip.

Encreuament: Gg × Gg. Cada progenitor forma dos tipus de gàmetes, G i g, en la mateixa proporció ($\tfrac{1}{2}$ cada un).
Quadre: G × G → GG; G × g → Gg; g × G → Gg; g × g → gg.
Proporcions genotípiques: $\tfrac{1}{4}$ GG, $\tfrac{2}{4}$ Gg i $\tfrac{1}{4}$ gg (1 : 2 : 1).
Proporcions fenotípiques: $\tfrac{3}{4}$ de llavors grogues (GG i Gg) i $\tfrac{1}{4}$ de verdes (gg), és a dir, 3 : 1.
Comprovació: $\tfrac{1}{4}$ + $\tfrac{2}{4}$ + $\tfrac{1}{4} = 1$. Recorda que les proporcions són probabilitats: en una descendència petita els nombres reals poden desviar-se'n.

a) Metafase. b) Anafase. c) Profase. d) Telofase. e) Citocinesi.
Ordre cronològic: c) profase → a) metafase → b) anafase → d) telofase → e) citocinesi.
Les quatre primeres formen la mitosi (divisió del nucli, cariocinesi); la citocinesi és la divisió del citoplasma, que comença ja durant la telofase. A les cèl·lules vegetals no hi ha anell contràctil: es forma una paret nova (fragmoplast) des del centre cap a fora.
Error típic: dir que a l'anafase se separen «els cromosomes homòlegs»; a la mitosi se separen les cromàtides germanes de cada cromosoma.

Els cromosomes homòlegs són una parella de cromosomes de la mateixa mida i forma, un heretat del pare i l'altre de la mare. Porten els mateixos gens en les mateixes posicions, però no necessàriament els mateixos al·lels (per exemple, un pot portar G i l'altre g).
Les cromàtides germanes són les dues còpies idèntiques d'un mateix cromosoma que es formen quan l'ADN es replica a la fase S, unides pel centròmer. Porten els mateixos gens i els mateixos al·lels (llevat d'un error de replicació).
Els homòlegs se separen a l'anafase I de la meiosi (es reparteixen a l'atzar, un a cada cèl·lula filla). Les cromàtides germanes se separen a l'anafase de la mitosi i a l'anafase II de la meiosi.

Cal fer una prova de l'encreuament (encreuament prova o retroencreuament): encreuar la planta porpra problema amb una planta de flor blanca, que segur que és homozigota recessiva (pp), perquè el fenotip recessiu només apareix en homozigosi.
Si la planta problema és PP: PP × pp → tota la descendència és Pp, de flor porpra (100 %).
Si la planta problema és Pp: Pp × pp → $\tfrac{1}{2}$ Pp (porpra) i $\tfrac{1}{2}$ pp (blanca), és a dir, 1 : 1.
Per tant, si apareix alguna planta de flor blanca entre la descendència, la planta problema és heterozigota; si només surten porpres (amb prou descendents), és homozigota.
El truc és que el progenitor recessiu només aporta al·lels p, de manera que el fenotip dels fills revela l'al·lel que ha aportat la planta problema.

Fals. En l'espècie humana, les dones tenen els cromosomes sexuals XX i els homes, XY.
En la meiosi, tots els òvuls reben un cromosoma X: la mare sempre aporta X. En canvi, la meitat dels espermatozoides porten X i l'altra meitat, Y.
Si fecunda un espermatozoide X, el zigot és XX (nena); si fecunda un espermatozoide Y, el zigot és XY (nen). És el pare, doncs, qui determina el sexe, i ho fa a l'atzar.
Probabilitat: $\tfrac{1}{2}$ nen i $\tfrac{1}{2}$ nena (50 % cada un) en cada embaràs, independentment dels fills anteriors.

1) Sobreencreuament (recombinació): a la profase I de la meiosi, els cromosomes homòlegs intercanvien fragments, de manera que cada cromosoma dels gàmetes porta una combinació nova d'al·lels paterns i materns.
2) Segregació independent dels homòlegs: a l'anafase I, cada parella d'homòlegs es reparteix a l'atzar, independentment de les altres parelles; amb 23 parelles, una persona pot produir $2^{23}$ (més de 8 milions) de combinacions de cromosomes, sense comptar el sobreencreuament.
3) Fecundació a l'atzar: qualsevol dels milions d'espermatozoides pot fecundar l'òvul, de manera que cada zigot és una combinació única.
La font última de la variabilitat són les mutacions, que creen al·lels nous; la reproducció sexual només els combina de maneres diferents.

1. La mitosi dona 2 cèl·lules filles i la meiosi, 4. 2) Les de la mitosi són idèntiques a la mare; les de la meiosi, diferents entre elles i de la mare. 3) La mitosi manté el nombre de cromosomes; la meiosi el redueix a la meitat. (A més, la mitosi serveix per créixer/reparar i la meiosi per fer gàmetes i generar variabilitat.)

Gàmetes de la mare ($X^{D}$ $X^{d}$): la meitat porten $X^{D}$ i l'altra meitat $X^{d}$. Gàmetes del pare ($X^{D}$ Y): la meitat $X^{D}$ i l'altra meitat Y.
Combinem-los al quadre de Punnett:

• $X^{D}$ (mare) amb $X^{D}$ (pare): filla $X^{D}$ $X^{D}$, visió normal.
• $X^{d}$ (mare) amb $X^{D}$ (pare): filla $X^{D}$ $X^{d}$, visió normal però portadora.
• $X^{D}$ (mare) amb Y (pare): fill $X^{D}$ Y, visió normal.
• $X^{d}$ (mare) amb Y (pare): fill $X^{d}$ Y, daltònic.

Filles: totes tenen visió normal (cap daltònica), perquè totes reben el $X^{D}$ del pare; la meitat, però, són portadores. Fills: la meitat de visió normal i l'altra meitat daltònics. El parany és que el fill, com que només té una X (és hemizigot), n'hi ha prou que rebi el $X^{d}$ de la mare perquè el caràcter recessiu s'expressi; en canvi la filla queda protegida pel $X^{D}$ del pare.

Per conveni, una freqüència de recombinació de l'1% equival a 1 unitat de mapa.
Un 12% de recombinació equival, doncs, a 12 unitats de mapa.
Els dos gens són a 12 unitats de distància al cromosoma.

És l'intercanvi de trossos entre cromosomes emparellats durant la meiosi (la recombinació). Pot separar gens que anaven lligats i barrejar les combinacions d'al·lels, cosa que aporta variabilitat als gàmetes.

a) $G_{1}$: 46 cromosomes i 46 molècules d'ADN (cada cromosoma té una sola cromàtida).
b) $G_{2}$: 46 cromosomes i 92 molècules d'ADN; la replicació ha doblat l'ADN, però cada cromosoma continua sent una unitat amb dues cromàtides germanes unides pel centròmer.
c) Metafase: igual que a $G_{2}$, 46 cromosomes amb 92 cromàtides (és quan es veuen millor amb forma de X).
d) Cèl·lules filles: 46 cromosomes i 46 molècules d'ADN cada una, perquè a l'anafase cada cromàtida ha passat a ser un cromosoma independent i s'han repartit en dos lots iguals.
e) Gàmeta: 23 cromosomes i 23 molècules d'ADN (n), perquè la meiosi redueix el nombre a la meitat i a la meiosi II se separen les cromàtides.
Es compten cromosomes pel nombre de centròmers, i molècules d'ADN pel nombre de cromàtides: entre la fase S i l'anafase, cada cromosoma té dues cromàtides i les xifres no coincideixen.

a) El fill del grup O és ii, i ha rebut un al·lel i de cada progenitor. Per tant, la mare (grup A) ha de ser $I^{A}i$ i el pare (grup B), $I^{B}i$: tots dos són heterozigots.
b) Encreuament $I^{A}i$ × $I^{B}i$. Gàmetes de la mare: $I^{A}$ o i; del pare: $I^{B}$ o i. Descendència: $I^{A}I$^B (grup AB), $I^{A}i$ (grup A), $I^{B}i$ (grup B) i ii (grup O), cada una amb probabilitat $\tfrac{1}{4}$.
Probabilitat de grup AB: $\tfrac{1}{4}$ (25 %). Probabilitat de grup A: $\tfrac{1}{4}$ (25 %).
c) Codominants vol dir que en l'heterozigot $I^{A}I$^B s'expressen tots dos al·lels alhora: els glòbuls vermells tenen antígens A i antígens B, i el fenotip és AB, no una barreja ni un dels dos.
Comprovació: el grup O del primer fill és compatible amb pares A i B, cosa que sovint sorprèn.

Encreuament NnCc × NnCc. Com que els gens són independents (segona llei de Mendel), cada progenitor forma quatre tipus de gàmetes en proporció igual: NC, Nc, nC i nc (1/4 cada un).
El quadre de 4 × 4 = 16 caselles dona les proporcions fenotípiques 9 : 3 : 3 : 1: 9/16 negres i curts, 3/16 negres i llargs, 3/16 blancs i curts i 1/16 blancs i llargs.
Forma ràpida: tractar cada caràcter per separat i multiplicar. P(negre) = 3/4 i P(llarg) = 1/4, de manera que P(negre i llarg) = 3/4 · 1/4 = 3/16.
Comprovació: 9/16 + 3/16 + 3/16 + 1/16 = 16/16.

a) És herència intermèdia (dominància incompleta): cap dels dos al·lels domina sobre l'altre i l'heterozigot mostra un fenotip intermedi. Genotips: vermella = $R_{1}R$₁, blanca = $R_{2}R$₂, rosa = $R_{1}R$₂ (l'heterozigot fabrica la meitat de pigment).
b) Encreuament $R_{1}R$₂ × $R_{1}R$₂: $\tfrac{1}{4}$ $R_{1}R$₁ (vermelles), $\tfrac{2}{4}$ $R_{1}R$₂ (roses) i $\tfrac{1}{4}$ $R_{2}R$₂ (blanques), és a dir, 1 : 2 : 1. Aquí la proporció fenotípica coincideix amb la genotípica, perquè cada genotip té un fenotip propi.
c) No les contradiu. La primera llei (uniformitat de la $F_{1}$) es compleix: totes roses. La segregació dels al·lels és exactament la mendeliana (1 : 2 : 1 de genotips); l'única diferència és que l'heterozigot es distingeix a simple vista, de manera que no apareix la proporció 3 : 1. De fet, la reaparició de vermelles i blanques a la $F_{2}$ demostra que els al·lels no es barregen i es conserven intactes.

a) El fill afectat és homozigot recessiu (ff) i ha rebut un al·lel f de cada progenitor. Com que els pares són sans, tots dos són heterozigots portadors: Ff × Ff.
b) Ff × Ff dona 1/4 FF, 2/4 Ff i 1/4 ff. La probabilitat que el segon fill estigui afectat és 1/4 (25 %), igual que en cada embaràs: el que ha passat amb el primer fill no canvia la probabilitat.
c) Si sabem que el fill és sa, només queden dues possibilitats: FF (1/4) i Ff (2/4). La probabilitat de ser portador entre els sans és (2/4) / (1/4 + 2/4) = (2/4) / (3/4) = 2/3.
Error típic: respondre 1/2, que és la probabilitat de ser portador abans de saber que el fill és sa; en descartar els afectats, la probabilitat puja a 2/3.

a) Abans de la meiosi, la cèl·lula (2n = 8) ha replicat l'ADN: 8 cromosomes amb 16 cromàtides. A la meiosi I se separen els homòlegs: cada cèl·lula filla té 4 cromosomes (n), cada un amb dues cromàtides, és a dir, 8 cromàtides. A la meiosi II se separen les cromàtides: cada una de les 4 cèl·lules finals té 4 cromosomes amb 4 cromàtides (una molècula d'ADN per cromosoma).
b) Hi ha n = 4 parelles d'homòlegs i cada parella es pot orientar de dues maneres a la metafase I: $2^{4}$ = 16 combinacions de cromosomes diferents.
c) El sobreencreuament intercanvia fragments entre els homòlegs, de manera que cada cromosoma d'un gàmeta pot portar una combinació nova d'al·lels paterns i materns; com que els punts d'intercanvi varien, el nombre de gàmetes genèticament diferents és pràcticament il·limitat.
En l'espècie humana (n = 23), només la segregació independent dona $2^{23}$, més de 8 milions de combinacions.

Mutació a la cèl·lula de la pell: és somàtica. a) No es transmet als fills, perquè els fills es formen a partir dels gàmetes i no de les cèl·lules de la pell. b) Sí que pot afectar la persona: la cèl·lula mutada, en dividir-se per mitosi, transmet la mutació a totes les seves descendents i, si afecta gens de control del cicle cel·lular, pot originar un tumor (càncer de pell).
Mutació a la línia germinal: és germinal. a) Sí que es pot transmetre, si l'espermatozoide que porta la mutació fecunda l'òvul; aleshores el fill la tindrà a totes les seves cèl·lules. b) En general no afecta la persona que la té, perquè només és en una cèl·lula germinal o en els seus derivats.
Moltes mutacions no tenen efecte perquè cauen en ADN no codificant, perquè el canvi de base no canvia l'aminoàcid (codi genètic degenerat), perquè afecten una cèl·lula que no es divideix o perquè els sistemes de reparació de l'ADN les corregeixen; a més, en l'heterozigot un al·lel recessiu queda emmascarat pel dominant.

(a) El càncer apareix quan una cèl·lula perd el control de la seva pròpia divisió i es multiplica sense aturador. El cicle cel·lular té punts de control que verifiquen, abans de deixar avançar la divisió, que el DNA estigui intacte i correctament duplicat; quan mutacions successives espatllen aquests controls, la cèl·lula es divideix amb el DNA danyat, acumula més errors i n'origina un tumor. (b) És un GEN SUPRESSOR DE TUMORS. Els gens supressors FRENEN la divisió, i el càncer apareix quan es PERD la seva funció (cal que fallin les dues còpies); els oncogens, en canvi, ACCELEREN la divisió i causen càncer quan s'activen en excés amb una sola còpia mutada. La p53 atura el cicle i indueix l'apoptosi: la seva feina és frenar, per tant és supressor. (c) Perquè perquè la protecció desaparegui han de quedar inutilitzades TOTES les còpies. Amb una sola còpia funcional per cromosoma, n'hi ha prou amb relativament poques mutacions per perdre la funció; amb vint, la probabilitat que l'atzar les inactivi totes en una mateixa cèl·lula és pràcticament nul·la. És la resposta a la paradoxa de Peto: un animal molt gran i longeu té moltíssimes més divisions cel·lulars i hauria de tenir més càncer, i no en té perquè ha acumulat mecanismes anticancerígens com aquest.

a) El pare de la dona era hemofílic, de genotip $X^{h}$ Y. A totes les filles els passa obligatòriament el seu únic cromosoma X, que porta $X^{h}$. Com que la dona no té hemofília, l'altra X (la de la seva mare) ha de portar $X^{H}$. Per tant, la dona és $X^{H}$ $X^{h}$: sana però PORTADORA.
b) L'home sa és $X^{H}$ Y. Encreuament $X^{H}$ $X^{h}$ × $X^{H}$ Y:

• Filles: $X^{H}$ $X^{H}$ (sana) i $X^{H}$ $X^{h}$ (sana portadora), a parts iguals. Cap filla hemofílica.
• Fills: $X^{H}$ Y (sa) i $X^{h}$ Y (hemofílic), a parts iguals. La meitat dels fills, hemofílics.

c) No poden tenir cap filla hemofílica: una filla hauria de ser $X^{h}$ $X^{h}$, i li caldria un $X^{h}$ de cada progenitor; però el pare és sa i només pot donar el $X^{H}$ (o el Y). En canvi, sí que poden tenir fills hemofílics: el fill rep la X de la mare i el Y del pare, i com que només té una X (és hemizigot), n'hi ha prou que aquesta X sigui la $X^{h}$ que li dona la portadora perquè la malaltia s'expressi. Per això les malalties recessives lligades a l'X afecten sobretot els homes i es transmeten a través de dones portadores sanes.

(a) GÈNICA (puntual o nucleotídica): afecta una sola base. Causa: un error de la DNA polimerasa durant la replicació que el sistema de correcció no ha reparat. (b) CROMOSÒMICA (estructural), concretament una deleció: canvia l'estructura del cromosoma sense canviar-ne el nombre. Causa: trencament del cromosoma per un agent mutagen (radiació) i reparació defectuosa. (c) GENÒMICA (numèrica o cariotípica), una aneuploïdia: canvia el NOMBRE de cromosomes del cariotip. Causa: no-disjunció a la meiosi. (d) CROMOSÒMICA (estructural), una inversió: el fragment hi continua però amb l'ordre dels gens capgirat. La clau per no equivocar-se: mira si el que canvia és una base (gènica), l'organització interna d'un cromosoma (cromosòmica) o el nombre de cromosomes (genòmica).

a) Home daltònic: X^dY. Dona: el seu pare daltònic (X^dY) li va donar obligatòriament l'X^d, i com que ella hi veu bé, l'altre X és X^D: és portadora, X^DX^d.
b) Gàmetes de la dona: X^D o X^d (1/2 cada un); de l'home: X^d o Y (1/2 cada un). Descendència: X^DX^d (filla portadora, 1/4), X^dX^d (filla daltònica, 1/4), X^DY (fill normal, 1/4) i X^dY (fill daltònic, 1/4). Entre els nens, la meitat seran daltònics (1/2); entre les nenes, també la meitat (1/2).
c) P(daltònic) = P(nen daltònic) + P(nena daltònica) = 1/4 + 1/4 = 1/2.
d) Els homes només tenen un cromosoma X: n'hi ha prou amb un al·lel d (hemizigots) per ser daltònics. Les dones en necessiten dos (X^dX^d), cosa que requereix un pare daltònic i una mare almenys portadora, una combinació molt menys probable.
Comprovació: aquest és un dels pocs encreuaments en què poden néixer filles daltòniques; amb un pare de visió normal és impossible.

a) Dona: X^HX^h I^Ai. Home: X^HY I^Bi.
b) Per a l'hemofília: X^HX^h × X^HY dona X^HX^H, X^HX^h, X^HY i X^hY, 1/4 cada un: P(nen hemofílic) = 1/4. Per al grup: I^Ai × I^Bi dona I^AI^B, I^Ai, I^Bi i ii, 1/4 cada un: P(grup O) = 1/4. Com que són independents, P(nen hemofílic del grup O) = 1/4 · 1/4 = 1/16.
c) P(filla portadora, X^HX^h) = 1/4; P(grup AB) = 1/4. P = 1/4 · 1/4 = 1/16.
d) El gen de l'hemofília és al cromosoma X i el del grup ABO és en un autosoma (cromosoma 9): en ser en cromosomes diferents, se segreguen de manera independent (segona llei de Mendel), i la probabilitat conjunta és el producte de les probabilitats de cada caràcter.
Error típic: oblidar que «nen hemofílic» ja inclou el sexe (1/4 de tota la descendència) i multiplicar encara per 1/2.

a) Les cèl·lules tumorals es divideixen contínuament perquè han perdut el control del cicle cel·lular; els fàrmacs que bloquegen la replicació o el fus només actuen sobre cèl·lules que estan en fase S o en mitosi, de manera que afecten sobretot les que es divideixen molt. La majoria de cèl·lules adultes (neurones, múscul, fetge) estan en $G_{0}$ i gairebé no els afecta.
b) Hi ha teixits sans que també es renoven molt de pressa: els fol·licles pilosos (cau el cabell), la medul·la òssia que fabrica leucòcits (baixen les defenses) i l'epiteli de l'intestí, que es renova cada pocs dies (nàusees, diarrees). El fàrmac no distingeix entre una cèl·lula que es divideix perquè és tumoral i una que ho fa perquè és la seva feina.
c) Perquè una cèl·lula es torni cancerosa calen diverses mutacions acumulades en gens de control (protooncogens, que la fan accelerar, i gens supressors, que li treuen els frens). Les mutacions es van acumulant al llarg de la vida (errors de replicació, mutàgens), de manera que la probabilitat que una cèl·lula sumi totes les necessàries augmenta amb l'edat.
d) En general no: la majoria de càncers són deguts a mutacions somàtiques, que no passen als fills. El que sí que es pot heretar és una predisposició: una mutació germinal en un gen supressor (per exemple, BRCA1 en el càncer de mama) fa que totes les cèl·lules ja parteixin amb un pas fet i el càncer aparegui amb més probabilitat i més aviat.

a) És una mutació genòmica (numèrica), concretament una aneuploïdia: una trisomia del cromosoma 21. La notació indica 47 cromosomes en lloc de 46, sexe femení (XX) i un cromosoma 21 extra (+21).
b) A la meiosi I, els dos homòlegs del 21 no se separen i van tots dos a la mateixa cèl·lula: de les quatre cèl·lules finals, dues tenen dos cromosomes 21 (n + 1 = 24) i dues no en tenen cap (n - 1 = 22). A la meiosi II, les cromàtides germanes d'un cromosoma 21 no se separen: es formen dues cèl·lules normals (n = 23), una amb dos cromosomes 21 (24) i una sense cap (22). Si un òvul amb 24 cromosomes és fecundat per un espermatozoide normal (23), el zigot té 47 cromosomes amb tres còpies del 21.
c) Els òvuls comencen la meiosi abans del naixement i queden aturats a la profase I durant dècades, fins a cada ovulació. Com més anys passen, més es deterioren les estructures que mantenen units i separen els homòlegs (cohesines, fus), i més probable és una no-disjunció; per això la freqüència puja clarament a partir dels 35-40 anys.
d) El progenitor portador de la translocació té 45 cromosomes però el material genètic complet (és sa), perquè un 21 està enganxat a un altre cromosoma (sovint el 14). En la seva meiosi es formen gàmetes desequilibrats amb probabilitat alta i sempre igual, independentment de l'edat; a més, la translocació es pot transmetre als fills sans, que també seran portadors. Per això cal fer el cariotip als pares quan neix un nen amb Down per translocació.

a) Com que tota la F₁ és alta, l'al·lel de tija alta (A) és dominant sobre el de tija nana (a). Línies pures: AA (alta) i aa (nana). F₁: tota Aa (primera llei de Mendel, uniformitat). F₂: Aa × Aa dona 1/4 AA, 2/4 Aa i 1/4 aa; les altes són AA i Aa i les nanes, aa (segregació dels al·lels, segona llei segons la numeració tradicional).
b) Total: 787 + 277 = 1064 plantes. Esperat 3 : 1 → 1064 · 3/4 = 798 altes i 1064 · 1/4 = 266 nanes. Els valors observats (787 i 277) difereixen dels esperats en només 11 plantes (un 1 %); el quocient 787/277 = 2,84 és molt proper a 3. Les dades s'ajusten a la proporció 3 : 1.
c) Entre les altes, 1/4 són AA i 2/4 són Aa: la fracció d'heterozigotes és (2/4)/(3/4) = 2/3. Es comprovaria amb una prova de l'encreuament: en encreuar cada planta alta amb una nana (aa), les AA només donen descendència alta i les Aa donen meitat altes i meitat nanes. També es podria deixar que cada planta alta s'autofecundés i veure quines donen plantes nanes (les Aa).
d) Les plantes nanes de la F₂ ja són línia pura (aa). Per a l'alta cal seleccionar les plantes AA: s'autofecunda cada planta alta i es conserven només les que, generació rere generació, donen tota la descendència alta; aquestes són homozigotes i constitueixen la línia pura.

a) El progenitor marró de pèl llarg mostra els dos fenotips recessius: és bbss i només forma gàmetes bs. Com que entre els fills n'hi ha de marrons i de pèl llarg, el progenitor negre curt ha d'aportar també al·lels b i s: és doble heterozigot, BbSs. L'encreuament és BbSs × bbss, una prova de l'encreuament per a dos caràcters.
b) El progenitor BbSs forma quatre tipus de gàmetes (BS, Bs, bS i bs) amb probabilitat 1/4 cada un, i l'altre només bs: s'espera 1/4 BbSs (negre curt), 1/4 Bbss (negre llarg), 1/4 bbSs (marró curt) i 1/4 bbss (marró llarg), és a dir, 1 : 1 : 1 : 1. Amb 100 descendents s'esperaven 25 de cada classe; els valors observats (25, 24, 26 i 25) s'hi ajusten pràcticament del tot, cosa que confirma la segregació independent dels dos gens.
c) Els descendents negres curts són tots BbSs. L'encreuament BbSs × BbSs dona la proporció 9 : 3 : 3 : 1: 9/16 negres curts, 3/16 negres llargs, 3/16 marrons curts i 1/16 marrons llargs. La probabilitat de marró llarg és 1/16: P(bb) · P(ss) = 1/4 · 1/4 = 1/16.
Comprovació: 9 + 3 + 3 + 1 = 16.

a) Dos progenitors sans (I-1 i I-2) tenen una filla afectada: l'al·lel de la malaltia hi era però no s'expressava, per tant és recessiu. Si fos dominant, almenys un dels pares hauria d'estar afectat. Tampoc no pot ser recessiu lligat a l'X: una filla afectada (X^aX^a) hauria rebut un X^a del pare, que llavors estaria afectat (X^aY), i I-1 és sa. Conclusió: herència autosòmica recessiva (A, normal; a, malaltia). I-1 i I-2 són Aa.

b) Aa × Aa dona 1/4 AA, 1/2 Aa i 1/4 aa. Com que II-2 està sa, descartem aa i queden 3 parts iguals (AA, Aa, aA): P(II-2 portador) = 2/3. Pel mateix raonament (germà afectat i pares sans), P(II-4 portadora) = 2/3. Perquè el fill estigui afectat cal que tots dos siguin portadors i que el fill rebi a de cadascun: P = 2/3 · 2/3 · 1/4 = 1/9 (≈ 11 %).

c) Si el primer fill és aa, és segur que tots dos pares són Aa. Cada fill és un esdeveniment independent: P(segon afectat) = 1/4. La probabilitat ha pujat perquè la incertesa sobre els genotips dels pares ha desaparegut: ja no multipliquem per 2/3 · 2/3.

d) No és la mateixa. A priori, P(tots dos portadors) = 4/9 i P(no ho són tots dos) = 5/9. La probabilitat que el primer fill sigui sa és 3/4 en el primer cas i 1 en el segon. Aplicant el teorema de Bayes: P(tots dos portadors | primer fill sa) = (4/9 · 3/4) / (4/9 · 3/4 + 5/9) = (1/3) / (8/9) = 3/8. Per tant, P(segon afectat | primer sa) = 3/8 · 1/4 = 3/32 (≈ 9,4 %), una mica menys que 1/9 (≈ 11,1 %). Un fill sa és una petita evidència a favor que algun dels dos no és portador.

Errors típics

• Dir que la probabilitat que II-2 sigui portador és 1/2: s'oblida que ja sabem que no és aa, i les classes que queden són 1 AA : 2 Aa.
• Multiplicar per 1/2 de més per «fill o filla» quan l'enunciat no especifica el sexe.
• Pensar que, si el primer fill és sa, la probabilitat del segon no canvia: els fills són independents només quan els genotips dels pares són coneguts.

Conceptes treballats: anàlisi de genealogies; herència autosòmica recessiva; exclusió de l'herència lligada al sexe; probabilitat condicionada (2/3); independència dels esdeveniments; actualització de probabilitats

a) Amb un sol gen, una F₁ heterozigota donaria com a màxim 3 classes en proporció 1:2:1 o 3:1, i aquí les classes són 271 : 89 : 120. Si dividim per 30 (= 480/16): 9,03 : 2,97 : 4,00, és a dir, 9 : 3 : 4. Un total de 16 parts indica que la F₁ forma 4 tipus de gàmetes: hi ha dos gens independents i un d'ells és epistàtic sobre l'altre (epistàsia recessiva).

b) Ruta: precursor blanc → (enzim A) → pigment vermell → (enzim B) → pigment porpra. L'al·lel a no fa enzim A funcional i b no fa enzim B funcional. Progenitors: AABB (porpra) × aabb (blanca); F₁: AaBb (porpra). F₂: A_B_ porpra (9/16), A_bb vermella (3/16; hi ha pigment vermell però no es converteix), aaB_ i aabb blanques (3/16 + 1/16 = 4/16; sense enzim A no hi ha substrat per a B, sigui quin sigui l'al·lel de B). Aquesta és l'explicació bioquímica de l'epistàsia: aa és epistàtic sobre el gen B.

c) Les proporcions 22 : 19 : 41 són aproximadament 1 : 1 : 2 (esperat 20,5 : 20,5 : 41 de 82). Com que el progenitor aabb només aporta gàmetes ab, la descendència reflecteix directament els gàmetes de la planta porpra: AB (porpra), Ab (vermella), aB i ab (blanques) en parts iguals. Per tant la planta porpra era AaBb. (Una AABb donaria porpra : vermella 1:1 sense blanques; una AaBB, porpra : blanca 1:1.)

d) Només les plantes AABB donen sempre descendència porpra. Dins de les 9 parts porpra (AABB 1, AABb 2, AaBB 2, AaBb 4), AABB és 1: la fracció és 1/9.

Errors típics

• Buscar un 9:3:3:1 i concloure que hi ha un error experimental perquè només hi ha tres classes.
• Confondre l'epistàsia (interacció entre gens diferents) amb la dominància (interacció entre al·lels d'un mateix gen).
• Calcular la fracció de l'apartat d) sobre el total de la F₂ (1/16) en lloc de fer-ho sobre les plantes porpra.

Conceptes treballats: dihibridisme; epistàsia recessiva (9:3:4); ruta metabòlica i relació gen-enzim; encreuament prova; proporcions condicionades

a) $\tfrac{362}{40} = 9{,}05$ i $\tfrac{278}{40} = 6{,}95$: proporció 9 : 7, una variant del 9:3:3:1 en què tres classes (A_bb, aaB_, aabb) tenen el mateix fenotip. Hi ha dos gens independents i cal com a mínim un al·lel dominant de cadascun per tenir color (epistàsia recessiva doble o complementària). Genotips: L1 = AAbb, L2 = aaBB (o al revés), $F_{1}$ = AaBb.

b) Ruta: precursor incolor → (enzim A) → intermediari incolor → (enzim B) → pigment porpra. Una planta sense A o sense B funcional és blanca. L1 té l'enzim A però no el B; L2 té el B però no l'A. La $F_{1}$ rep A de L1 i B de L2 i completa la ruta: és la complementació, la prova que les dues mutacions són en gens diferents.

c) L3 × L1 dona blanc: no hi ha complementació, per tant L3 té la mutació en el mateix gen que L1 (gen B; L3 és bb). L3 × L2 dona porpra: complementen, de manera que L3 té un al·lel funcional del gen A (AAbb). Aquest és el fonament de la prova de complementació per saber si dues mutacions recessives afecten el mateix gen.

d) Les blanques de la $F_{2}$ són $\tfrac{7}{16}$: A_bb (3), aaB_ (3) i aabb (1). Encreuades amb L1 (AAbb), tots els descendents tenen A, però només tindran B si la planta blanca l'aporta. Les A_bb i aabb no tenen B: cap descendent porpra. Les aaBB donen tots porpra i les aaBb, la meitat. Fracció de blanques amb algun descendent porpra: aaB_ = $\tfrac{3}{7}$.

Errors típics

• Pensar que dues plantes blanques només poden tenir descendència blanca, com si el blanc fos sempre un sol al·lel recessiu.
• Interpretar que la $F_{1}$ blanca de L3 × L1 vol dir que L3 és dominant.
• Calcular la fracció de d) sobre el total de la $F_{2}$ ($\tfrac{3}{16}$) en lloc de sobre les plantes blanques.

Conceptes treballats: epistàsia complementària (9:7); prova de complementació; relació gen-enzim; ruta metabòlica; genotips a partir de proporcions

a) Si els Manx fossin Mm i tots els zigots sobrevisquessin, Mm × Mm donaria 3 sense cua : 1 amb cua (141,75 : 47,25 de 189). Respecte d'aquesta proporció, χ² = (126 − 141,75)²/141,75 + (63 − 47,25)²/47,25 = 1,75 + 5,25 = 7,0, superior al valor crític 3,84: amb aquesta mida de mostra, la desviació no es pot atribuir a l'atzar i es rebutja el 3:1. L'observat és 126 : 63 = 2 : 1 (esperat 126 : 63, χ² = 0). S'explica perquè l'al·lel M és letal en homozigosi: els embrions MM moren abans de néixer. Entre els nascuts queden Mm (2/3, sense cua) i mm (1/3, amb cua). L'al·lel M és dominant per al fenotip de la cua però recessiu per a la letalitat.

b) Sí, hi dona suport. En Manx × amb cua (Mm × mm) no es formen zigots MM i la ventrada no perd cap embrió (4,0). En Manx × Manx, 1/4 dels zigots són MM i moren: la mida esperada és 4,0 · 3/4 = 3,0 gatets, molt a prop del 3,1 observat. Aquesta dada independent reforça la hipòtesi de la letalitat embrionària.

c) Una línia pura hauria de ser homozigota (MM), i aquest genotip no és viable. Tots els Manx vius són heterozigots (Mm) i, entre ells, sempre tindran 1/3 de descendents amb cua.

d) Gen de la cua entre els nascuts: 2/3 Manx, 1/3 amb cua. Gen del pèl (Ll × Ll): 3/4 curt, 1/4 llarg. Com que són independents: Manx de pèl curt 2/3 · 3/4 = 1/2; Manx de pèl llarg 2/3 · 1/4 = 1/6; amb cua de pèl curt 1/3 · 3/4 = 1/4; amb cua de pèl llarg 1/3 · 1/4 = 1/12. Proporció 6 : 2 : 3 : 1 (en lloc del 9:3:3:1 clàssic).

Errors típics

• Atribuir la diferència entre 2:1 i 3:1 a l'atzar sense comprovar-ho amb la mida de les ventrades.
• Calcular les proporcions de d) amb el quadre de 16 caselles sense eliminar els zigots MM (4 de les 16 caselles).
• Dir que M és «recessiu» perquè és letal: el fenotip sense cua és dominant; la letalitat és recessiva.

Conceptes treballats: al·lels letals; proporció 2:1; dominància respecte de cada fenotip; dihibridisme amb letalitat (6:2:3:1); contrast d'hipòtesis amb dades independents

a) Cal un gall no barrat (Z^bZ^b) × gallina barrada (Z^BW). Els mascles reben una Z de cada progenitor: Z^BZ^b, tots barrats. Les femelles reben la W de la mare i la Z del pare: Z^bW, totes no barrades. El plomatge indica el sexe. En l'encreuament recíproc (Z^BZ^B × Z^bW) tots els pollets són barrats (Z^BZ^b i Z^BW) i no es poden distingir.

b) Z^bZ^b Rr × Z^BW rr. Plomatge: mascles Z^BZ^b (barrats) i femelles Z^bW (no barrades). Cresta: Rr × rr dona 1/2 Rr (rosa) i 1/2 rr (senzilla), igual en tots dos sexes perquè és autosòmic. Mascles: 1/2 barrats amb cresta en rosa i 1/2 barrats amb cresta senzilla. Femelles: 1/2 no barrades amb cresta en rosa i 1/2 no barrades amb cresta senzilla. Sobre el total, cada una de les quatre classes és 1/4.

c) Z^BZ^b Rr × Z^bW Rr. Ser femella: rebre W de la mare (1/2). Ser barrada: la seva Z ve del pare i ha de ser Z^B (1/2). Cresta en rosa: Rr × Rr dona R_ amb probabilitat 3/4. P = 1/2 · 1/2 · 3/4 = 3/16.

d) En els ocells, les femelles (ZW) tenen un sol cromosoma Z: un al·lel recessiu del Z s'expressa sempre (són hemizigotes), mentre que un mascle ha de ser homozigot. És la situació inversa de l'espècie humana, en què el sexe heterogamètic és el masculí (XY) i els caràcters recessius lligats a l'X, com el daltonisme, són més freqüents en els homes.

Errors típics

• Aplicar el model humà (XY) i suposar que el mascle és el sexe heterogamètic.
• Proposar l'encreuament recíproc (gall barrat × gallina no barrada), en què tots els pollets surten iguals.
• Multiplicar a c) per 1/2 (sexe) però oblidar que el Z de la femella prové obligatòriament del pare.

Conceptes treballats: determinació del sexe ZW; herència lligada al cromosoma Z; hemizigosi; encreuaments recíprocs; dihibridisme amb un gen autosòmic

a) L'home és calb (CC o Cc) i el seu pare no ho era (cc): n'ha rebut c, per tant és Cc. La dona no és calba (Cc o cc) i la seva mare era calba (CC): n'ha rebut C, per tant és Cc.

b) Cc × Cc dona 1/4 CC, 1/2 Cc i 1/4 cc. En els nens són calbs CC i Cc: P = 3/4. En les nenes només CC: P = 1/4. El mateix genotip dona fenotips diferents segons el sexe: és un caràcter influït pel sexe, no lligat al sexe.

c) P(nen) · P(calb | nen) = 1/2 · 3/4 = 3/8.

d) Un pare transmet el seu X només a les filles; els fills (nens) reben el seu X de la mare. Si el caràcter fos lligat a l'X i la família materna no tingués cap cas, els fills no l'haurien d'heretar: la transmissió repetida de pare a fill el fa incompatible amb l'herència lligada a l'X. Amb el model autosòmic, un pare CC dona C a tots els fills, que seran Cc i, per ser homes, calbs (si el pare fos Cc, la probabilitat que els quatre fossin calbs seria (1/2)⁴ = 1/16).

e) La calvície real és un caràcter poligènic: hi intervenen molts gens (un d'important és al cromosoma X, el del receptor d'andrògens), a més de l'edat i factors hormonals. A més, té graus i no és un caràcter de dues classes. El model d'un gen és útil per entendre la diferència entre «influït pel sexe» i «lligat al sexe», però no per fer prediccions mèdiques.

Errors típics

• Confondre herència influïda pel sexe (gen autosòmic que s'expressa diferent segons el sexe) amb herència lligada al sexe (gen als cromosomes sexuals).
• Respondre a c) 3/4, que és la probabilitat condicionada a ser nen, en lloc de multiplicar per 1/2.
• Afirmar que un home transmet el seu cromosoma X als fills mascles.

Conceptes treballats: herència influïda pel sexe; dominància dependent del context hormonal; transmissió del cromosoma X; probabilitat conjunta i condicionada; caràcters poligènics

a) En un encreuament prova el progenitor aabbdd només aporta gàmetes abd, de manera que el fenotip de cada descendent revela directament el gàmeta de la F₁. Si els gens fossin independents, hi hauria 8 classes amb 125 individus cadascuna. Aquí dues classes sumen el 69,8 %: els gens estan lligats (al mateix cromosoma).

b) Parentals (les més abundants): A B D (352) i a b d (346), que coincideixen amb els cromosomes de les línies pures (la F₁ és ABD/abd, en fase d'acoblament). Dobles recombinants (les menys abundants): A B d (10) i a b D (8). Respecte de les parentals, només ha canviat D: D és el gen del mig. Ordre: A – D – B.

c) Interval A–D: recombinen A respecte de D les classes A b d (52) i a B D (50) més les dobles (18): (102 + 18)/1000 = 0,12 → 12 cM. Interval D–B: A b D (93) i a B d (89) més les dobles: (182 + 18)/1000 = 0,20 → 20 cM. Distància A–B = 12 + 20 = 32 cM. Si comparem directament A i B, les dobles recombinants (A B d, a b D) tenen A i B en la combinació parental i no es compten: (102 + 182)/1000 = 28,4 %. La diferència (3,6 %) correspon a les dobles recombinacions (2 · 18/1000), que fan invisibles dues recombinacions. Per això els mapes es fan amb distàncies curtes sumades.

d) Dobles esperades si els dos intervals fossin independents: 0,12 · 0,20 · 1000 = 24. Observades: 18. Coeficient de coincidència = 18/24 = 0,75; interferència = 1 − 0,75 = 0,25. Un sobreencreuament en un interval redueix un 25 % la probabilitat que n'hi hagi un altre a l'interval veí.

Errors típics

• Calcular les distàncies sense sumar-hi les dobles recombinants.
• Suposar que l'ordre dels gens és l'alfabètic o el de l'enunciat.
• Pensar que la freqüència de recombinació entre gens llunyans és additiva: la mesura directa subestima la distància.

Conceptes treballats: lligament i recombinació; encreuament prova de tres punts; ordre de gens; mapa genètic (cM); dobles sobreencreuaments; interferència

a) 2c: cèl·lules en $G_{1}$ (ADN no replicat). Entre 2c i 4c: cèl·lules en S (replicació en curs). 4c: $G_{2}$ + M (ADN replicat). Durades: $G_{1}$ = 0,58 · 20 h = 11,6 h; S = 0,22 · 20 h = 4,4 h; $G_{2}$ + M = 0,20 · 20 h = 4,0 h. M = 0,04 · 20 h = 0,8 h, i per tant $G_{2}$ = 4,0 − 0,8 = 3,2 h.

b) Colquicina: impedeix la polimerització dels microtúbuls i el fus, i les cèl·lules queden aturades en metafase. Com que les cèl·lules continuen arribant a la mitosi i no en surten, el pic de 4c augmenta molt i els de $G_{1}$ i S es buiden progressivament. Al cap de 12 hores hi haurien arribat les cèl·lules que eren a M (4 %), a $G_{2}$ (16 %), a S (22 %) i les de $G_{1}$ a les quals faltaven menys de 12 − 3,2 − 4,4 = 4,4 h per entrar a S ($\tfrac{4{,}4}{11{,}6}$ · 58 % = 22 %): aproximadament un 64 % de les cèl·lules quedarien aturades amb 4c. Inhibidor de la síntesi d'ADN: les cèl·lules s'acumulen al límit $\tfrac{G_{1}}{S}$ o a l'inici de S; el pic de 2c creix i el de 4c es buida a mesura que les cèl·lules que eren a $\tfrac{G_{2}}{M}$ es divideixen.

c) Els raigs X trenquen l'ADN. En les cèl·lules normals, la proteïna p53 detecta el dany i activa el punt de control de $G_{1}$: les cèl·lules no entren a S fins que no han reparat l'ADN (o fan apoptosi), i per això s'acumulen amb 2c. Sense p53 funcional, el cicle no s'atura: les cèl·lules repliquen i divideixen ADN danyat i acumulen mutacions. Per això TP53 és un gen supressor de tumors i està mutat en una gran part dels càncers humans.

d) Espermatozoide: 1c (n cromosomes d'una cromàtide). Metafase II: 2c (n cromosomes, cadascun amb dues cromàtides).

Errors típics

• Atribuir tot el pic de 4c a la mitosi: la major part de les cèl·lules amb 4c són en $G_{2}$.
• Pensar que la colquicina impedeix la replicació de l'ADN.
• Confondre el nombre de cromosomes (n o 2n) amb la quantitat d'ADN (c): una cèl·lula en metafase II és haploide però té 2c.

Conceptes treballats: fases del cicle cel·lular; quantitat d'ADN (c) i replicació; citometria de flux; fàrmacs antimitòtics; punts de control i p53; gens supressors de tumors; meiosi

a) Cas 1: el fill és $X^{d}X$^dY. El pare només té $X^{D}$, per tant la Y ve del pare i els dos $X^{d}$ de la mare. Dos $X^{d}$ idèntics provenen de les dues cromàtides d'un mateix cromosoma: no-disjunció a la meiosi II materna.
Cas 2: el fill és $X^{D}X$^dY. La mare només té $X^{D}$; $X^{d}$ i Y venen del pare. X i Y són homòlegs (s'aparellen per la regió pseudoautosòmica) i se separen a la meiosi I: no-disjunció a la meiosi I paterna.
Cas 3: la filla és $X^{d}0$. El seu $X^{d}$ només pot venir de la mare (el pare és $X^{D}Y$), de manera que l'espermatozoide no portava cap cromosoma sexual: l'error és patern. Un gàmeta sense cromosoma sexual es pot formar per no-disjunció a la meiosi I o a la II, de manera que no es pot saber en quina divisió va ser (també podria ser una pèrdua del cromosoma en una de les primeres mitosis del zigot).

b) No-disjunció a la meiosi I: els dos homòlegs van al mateix pol; una cèl·lula filla té n + 1 cromosomes duplicats i l'altra n − 1. A la meiosi II, cada una es divideix normalment: 2 gàmetes n + 1 i 2 gàmetes n − 1, tots anòmals. No-disjunció a la meiosi II (en una sola cèl·lula): la meiosi I és normal; en una de les dues cèl·lules les cromàtides germanes no se separen: 1 gàmeta n + 1, 1 gàmeta n − 1 i 2 gàmetes normals.

c) La no-disjunció produeix tants gàmetes n + 1 com n − 1, de manera que es formen zigots trisòmics i monosòmics en quantitats semblants. Però la falta d'un autosoma (monosomia) desequilibra la dosi de centenars de gens i és letal molt aviat en l'embrió, mentre que la trisomia 21, que afecta un dels cromosomes amb menys gens, és compatible amb la vida. La diferència es deu, doncs, a la supervivència embrionària, no a la freqüència amb què es formen.

Errors típics

• Atribuir automàticament la síndrome a la mare per l'edat materna, sense mirar els al·lels.
• Confondre la separació de cromosomes homòlegs (meiosi I) amb la de cromàtides germanes (meiosi II).
• Pensar que la monosomia 21 és rara perquè la no-disjunció només fa gàmetes amb cromosomes de més.

Conceptes treballats: meiosi I i II; no-disjunció; aneuploïdies (47,XXY; 45,X; trisomia 21); herència lligada a l'X com a marcador; dosi gènica i viabilitat

a) La proteïna RB frena la proliferació: impedeix l'entrada a S fins que la cèl·lula rep els senyals adequats. Els gens que frenen la divisió i quan es perden afavoreixen el càncer són supressors de tumors. Amb una sola còpia funcional n'hi ha prou per controlar el cicle; la cèl·lula només es descontrola quan perd les dues (hipòtesi dels «dos impactes»): a nivell cel·lular, la mutació és recessiva. Però un infant que hereta una còpia mutada té aquesta mutació a tots els milions de cèl·lules de la retina, i és molt probable que en alguna es produeixi el segon impacte; per això la predisposició es transmet com a dominant.

b) Home heterozigot × dona normal: P(heretar l'al·lel) = 1/2. P(desenvolupar el tumor) = 1/2 · 0,9 = 0,45 (45 %). Dos fills (independents): 0,45² = 0,2025 (≈ 20 %). Almenys un: 1 − (1 − 0,45)² = 1 − 0,3025 = 0,6975 (≈ 70 %).

c) En la forma hereditària, totes les cèl·lules de les dues retines ja tenen un impacte; n'hi ha prou amb una sola mutació somàtica en qualsevol cèl·lula, i com que és probable que passi en diverses cèl·lules, apareixen tumors múltiples, als dos ulls i aviat. En la forma esporàdica calen dues mutacions independents a la mateixa cèl·lula, un fet molt poc probable: el tumor sol ser únic, en un sol ull i més tardà.

d) RAS és un transmissor de senyals d'«activa la divisió»: normalment s'encén i s'apaga. Una sola còpia mutada que el deixa sempre encès ja envia el senyal de proliferació encara que l'altra còpia sigui normal: és un guany de funció, dominant (el protooncogèn s'ha convertit en oncogèn). En canvi, amb RB1 la mutació és una pèrdua de funció d'un fre, i la còpia normal que queda és suficient per frenar.

Errors típics

• Calcular la probabilitat del fill com 1/2 i oblidar la penetrància incompleta.
• Calcular «almenys un dels dos» sumant 0,45 + 0,45 = 0,9.
• Dir que el retinoblastoma hereditari és una malaltia dominant a nivell cel·lular: es transmet una predisposició, no el tumor.

Conceptes treballats: cicle cel·lular i punt de control G1/S; gens supressors de tumors i protooncogens; hipòtesi dels dos impactes; mutacions somàtiques i germinals; penetrància; probabilitat d'esdeveniments independents